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脊髓小脑变性症

外科 2015-07-19 19:50疾病www.xiang120.com

        脊髓小脑变性症是以运动失调为主要症状病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病,临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征

脊髓小脑变性症是由什么原因引起的?

    本病病因不明但大多有家族遗传倾向20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传国内外众多学者经过长期研究Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13q21OPCA遗传基因定位于6p24p23之间同时发现与病毒感染免疫缺陷生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因素有关但其确切病因尚不十分清楚

  病理方面其表现多种多样常见的有神经细胞的萎缩变性髓鞘的脱失胶质细胞轻度增生从而出现小脑半球及蚓部小脑中下脚广泛变性浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失继发胶质细胞增生后根与脊神经节变性髓鞘脱失尤其在腰骶段脊髓更为明显亦可见到大脑皮质基底核丘脑桥脑基底核等脑干部分核团的变性

  随著医学进步近年来对于此症患者有突破性的研究进展有几型的SCA在基因中一段三核甘酸重覆(trinucleotide repeats)的数目有异常的增加SCA3基因中这一段CAG重覆的数目为12-40而患者其数目会增加到56-86 CAG所对应的氨基酸是麸胺酸所以其制造出来的蛋白质便带著一条较长的麸胺酸尾巴这条长尾巴会造成蛋白质异常的功能及代谢进而造成细胞的死亡对於其致病的机制科学家们正积极投入研究找出有效的治疗方法

脊髓小脑变性症有哪些表现及如何诊断?

  初期: 走路时步履不稳肢体摇晃动作反应迟缓及准确性变差等

  中期: 说话时发音含糊不清无法控制音调;眼球转动不平顺影像容易产生重叠;肌肉不协调感加重无法写字;有时感到吞咽困难进食时容易呛咳等

  晚期:说话极不清楚甚至无法语言;肢体乏力不能站立需靠轮椅代步等

  确诊方法:医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态然后会查问他的家族史最后透过核磁共振(MRI)及基因测试才能诊断准确

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