阻断罕见病基因缺陷 范可尼贫血妈妈成功诞下健康婴儿

湖南新闻 2020-03-19 12:12健康新闻www.xiang120.com

 “让细胞不能修复损伤,让骨骼发生畸形,让儿童早夭,即使成年也将罹患癌症……”范可尼贫血,这个鲜为人知的名字,却给遭遇它的人带去无尽的噩梦和大概率遗传给后代的绝望。

 
 
 
2020年1月,随着孩子的一声响亮的啼哭,这种噩梦与绝望终于在秦嘉(化名)夫妇的心头得到化解。由于得到中信湘雅生殖与遗传专科医院PGT(胚胎植入前遗传学检测)的有效阻断,秦嘉夫妇在痛失长子之后,终于迎来了一个健康的孩子,范可尼贫血,这一极其罕见的遗传性疾病,也终于在她的家族中得到终结。
 
中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长、首席科学家卢光琇教授介绍,范可尼贫血(Fanconi anemia)是一种早发性的遗传性骨髓衰竭综合征,平均发病率大约为1/160,000。具有骨髓衰竭及恶性肿瘤的易感性,通常在10岁之前会出现进行性骨髓衰竭,最初伴有血小板减少症或白细胞减少症进展至全血细胞减少,是青少年白血病的主要病因之一。而实体肿瘤,特别是头颈部,皮肤,胃肠道和泌尿生殖道肿瘤在范可尼贫血患者中也常见。除此之外,还会出现其他异常:如身材矮小,皮肤色素沉着,四肢的骨骼畸形,小头畸形以及眼科和泌尿生殖道异常,且经常与其他疾病伴发,科学家一直在探索这个疾病的根本病因。
 
早在2012年12月,秦嘉就生下了一个男婴,但孩子先天性双侧外耳道闭锁,且逐渐出现头小、发育迟缓等症状,2岁时出现再生障碍性贫血症状,多次输血治疗维持生命,但疾病一直未确诊。4岁时,夫妇俩艰难地凑齐了手术费,为孩子进行骨髓移植,可最终孩子还是因为移植后发生严重并发症而死亡。
 
2017年,秦嘉夫妇来到中信湘雅医院进行遗传咨询。因孩子已去世,医生对夫妻双方的外周血DNA进行全外显子组测序,发现秦嘉携带一个FANCB基因的杂合致病突变。
 
“FNACB基因位于X染色体上,其突变可引起范可尼贫血。根据之前的报道,范可尼贫血与21个基因相关,有多种遗传方式,FANCB是其中一个致病基因,呈X染色体隐性遗传,如果秦嘉自然怀孕,生男孩则有50%的机会是患者,50%正常;生女孩则有50%的概率和她自己一样为携带者,50%正常。”卢光琇教授解释道。
 
在确定了范可尼贫血的基因突变后,为了避免再生育患儿,同时,也为避免因为高龄引起的染色体变异对后代的影响(秦嘉已经超过35岁,属于高龄),秦嘉选择了在中信湘雅通过PGT的方式进行再生育,一方面筛查位于FANCB基因的突变,同时对胎儿的染色体进行检测,以生育健康的孩子。
 
成功进行胚胎移植后,秦嘉在孕22周再次来到中信湘雅进行羊水穿刺产前诊断,胎儿的染色体正常,且不携带目标突变,一切正常。2019年元月,孩子顺利出生,一切安好。
 
卢光琇教授介绍:范可尼贫血患者的家族成员和携带者或可疑携带者,应进行遗传及生育咨询以及必要的检查。范可尼贫血患者平均寿命约30岁,但随着对本病认识和治疗的进展,预期寿命不断延长。因患者有催患继发性恶性肿瘤的倾向,应作为高危人群定期进行肿瘤筛查。

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