P-J氏综合征1例诊治分析

病例分享：一位年轻女性的特殊病症之旅

病例资料：

我们有一位年仅21岁的女性患者，她的病症之旅从童年就开始了。她在3岁时因下唇色素沉着和腹痛被诊断为肠息肉病。随后的岁月里，她的病情经历了多次反复和变化。

在16岁那年，她因腹痛、腹胀、呕吐和便闭来到我院就医。我们的检查发现她的下唇呈斑状绿色，指端点状蓝染，腹部微隆起，未见肠型及蠕动波。进一步的检查揭示了她回肠近空肠部位的肠管远端套入近端，术中切除病变肠管并探查其他器官未见异常。这次她被诊断为机械性肠梗阻，术后确诊为P-J氏综合征并回肠肠套叠。

到了18岁，她因肠梗阻和左侧卵巢巨大囊肿再次入院。术中发现一巨大卵巢囊肿，切除后见上段空肠扩张，近端空肠套入远端，空肠内有大小不等息肉。这次手术切除了部分空肠和回肠末端的息肉，术后再次确诊为P-J氏综合征并空肠套叠。

到了21岁，她因腹部包块接受了手术。术中发现右侧卵巢囊肿，切除囊肿并保留部分卵巢组织。这次手术后的病理报告为右侧卵巢粘液性囊腺瘤。

讨论：

这位年轻女性的病例给我们展示了一种特殊的胃肠道息肉病Peutz-Jegher综合征。这是一种基因遗传病，表现为粘膜、皮肤色素沉着和肠道息肉。息肉主要分布在小肠，胃和结肠也有出现。患者的症状包括腹痛、黑便、贫血和肠梗阻。

本例患者的病症历程充满波折，从3岁开始发病，经历了多次手术和病情反复。值得注意的是，患者在卵巢病变前以息肉性肠梗阻为主，当卵巢病变时，息肉的生长相对缓慢甚至处于静止状态。这种特征性变化暗示性腺细胞和肠粘膜细胞之间可能存在某种关联。因为两侧卵巢先后受累，患者的生育功能受到了影响。在保留部分卵巢的也需要警惕其潜在病变或恶变的可能性。

目前对于这种病症没有特殊的治疗方法，但随着科技的发展，基因治疗如纳米技术和核转录调节因子等方法可能为我们带来新的希望。我们将继续关注这位患者的健康状况，并希望医学界能找到有效的治疗方法，帮助更多患者走出困境。湘120健康网，。内容合作请联系湘120健康网或湖南健康网。