全基因组关联研究已经识别出超过90个与乳腺癌风险相关的易感位点。这些研究清晰地表明了遗传在乳腺癌发病中的重要性，编码突变体对乳腺癌易感性的具体贡献至今尚未被系统地评估。

最近，来自医科大学的研究团队进行了一项大规模的全基因组乳腺癌关联研究，该研究涉及了24,162个个体，其中包括10,055例病例和14,107个对照组。这项研究不仅再次确认了已知的易感性位点（如ESR1、FGFR2和TOX3），还发现了两个全新的错义变体：C21orf58和ZNF526。研究团队还鉴定了一个新的位于7q21.11的非编码变体，其显著性水平低于5×10-8。

C21orf58和ZNF526在控制乳腺癌细胞生长方面扮演着重要的角色。研究团队发现，这两种编码变体是附近基因的eQTL。具体来说，rs13047478与乳房乳腺组织中的MCM3AP和YBEY基因表达密切相关。而在人体样本中，rs3810151则与PAFAH1B3和CNFN基因的表达紧密相关。这些新发现强调了C21orf58、ZNF526以及这些eQTL基因在乳腺肿瘤与正常乳房组织中的差异表达。

该研究为我们揭示了乳腺癌遗传易感性的新基因和位点，进一步突出了乳腺癌发展的多基因基础。这些突破性的发现不仅有助于我们深入了解乳腺癌的发病机理，也为未来的预防、诊断和治疗提供了重要的线索。

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