宝宝患怪病 吃母乳后患上肝硬化！

基因缺陷的隐形挑战：广东万分之一宝宝患罕见遗传病

走在熙熙攘攘的广东街头，每一个活泼可爱的宝宝都是父母心中的小天使。在这群天真烂漫的孩子中，每万分之一的宝宝却面临着一场特殊的挑战他们因为基因缺陷而患上了罕见的遗传代谢病。

对于这群特殊的宝宝来说，母乳和普通配方奶粉仿佛成了。一旦摄入，便可能引发肝损害，甚至更为严重的后果。在暨南大学附属第一医院儿科，从五年前报告中国首例citrin缺陷病患儿至今，已经发现了四十多例这样的宝宝。

让我们回顾一下其中一个令人痛心的病例。增城的一名一岁多的男宝宝华仔，因长时间停止生长，被父母紧急送往医院。医生发现，宝宝肝脏已经遭受严重损害。尽管接受了治疗，但由于缺乏合适的进行移植，华仔最终不幸离世。

相比之下，惠州的女宝宝阿梅则幸运地获得了治疗的机会。在医生的建议及时停用母乳并更换特殊奶粉后，她得以继续生长。

据宋元宗医师介绍，这些citrin缺陷的宝宝在就诊时普遍表现出停止发育、油腻大便等症状。而更令家长担忧的是，很多宝宝在一岁左右就会面临肝硬化的风险。这是一种隐性遗传病，初步调查显示广东每万分之一的新生儿都可能受到影响。如果不及时确诊并采取治疗性饮食，这些宝宝的身体将面临不可逆的损害。

那么，这些宝宝该如何治疗呢？专家指出，婴儿期需选择无半乳糖、脂肪结构特殊的奶粉喂养；长大后则需坚持低碳水化合物、高蛋白质的饮食原则。也就是说，他们需要少吃米饭等碳水化合物，而多吃肉类、蛋奶类及海鲜类食物。这可以说是他们对基因缺陷的一种无奈之举。家长们也需时刻警惕孩子的饮食偏好，因为这可能是他们无意识的自救行为。家长需要密切注意孩子的身体变化并及时就医诊断治疗以免错过最佳治疗时机。这些宝宝需要终身坚持特殊的饮食疗法以避免身体遭受不可逆的损伤。这是一种特殊的挑战他们需要我们的关注和帮助让我们一起为这些宝宝加油打气希望他们都能健康成长！