27岁女子从没来过例假 婚前被发现患有罕见性发育异常疾病

近日，湖南省妇幼保健院妇三科（肿瘤妇科与宫颈疾病专科）成功为一位特殊的年轻女性患者实施了性腺探查与切除术。这位年仅27岁的女性患者小李（化名），因从未有月经来潮且即将步入婚姻殿堂，带着生育的需求走进了这家医院。在妇女保健科主任医师张江霖的精心诊断下，结合多项检查与临床症状，她被确诊为罕见的46XY单纯性腺发育不全疾病，通俗地说就是“女儿身男儿芯”。

面对这一特殊病例，张江霖主任高度重视，迅速召集了妇三科主任赵等多学科专家团队进行协作诊疗（MDT）。经过全面的评估与深入的沟通，团队决定为患者实施性腺探查与切除术。这一决策的背后，是基于46XY单纯性腺发育不全患者的性腺存在较高的肿瘤转化风险的判断。尤其是精原细胞肿瘤，这是一种起源于原始生殖细胞的恶性肿瘤，若未及时干预，将给患者带来生命危险。

术中探查的结果与术前判断完全吻合，并且病理检查结果更是如履薄冰性腺组织中的确存在精原细胞肿瘤成分。赵主任介绍，这种病症在人群中的发生率约为1/20000。对于患者小李来说，她是幸运的，因为恶性肿瘤尚未发生转移和扩散，总体预后良好。但这也警醒我们，若能在青春期后就及时就诊并切除发育不良的性腺，或许可以完全避免恶性肿瘤的发生。

赵主任特别强调，对于46XY单纯性腺发育不全的患者，临床建议青春期后考虑预防性性腺切除术，因为这类患者性腺组织发生恶性肿瘤的风险高达20%-30%。她呼吁家长和女性群体对原发性闭经保持高度警惕。若女性超过15岁有第二性征发育但无月经来潮，或超过13岁无第二性征发育且无月经，应立即前往正规医院进行检查，避免延误病情。

目前，小李术后恢复状况良好。湖南省妇幼保健院的妇三科医疗团队已为她量身定制了后续管理方案，包括激素替代治疗以及专业的生殖咨询。心理科医生也在持续关注她的心理状态，为她提供必要的心理支持，帮助她更好地适应术后生活并积极面对未来。

此次成功的手术及多学科团队的紧密合作再次凸显了早诊早治的重要性。湖南省妇幼保健院以患者为中心，用专业的技术和全方位的服务守护着每一位患者的身心健康。这样的医疗团队值得我们点赞和称赞！