大多在10～25岁间出现症状，男稍多于女，同胞中常有同病患者。一般病起缓渐，临床表现多种多样，主要症状为： 一、神经系统症状：常以细微的震颤、轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状，以后逐渐加重并相继出现新的症状。典型者以锥体外系症状为主，表现为...

尿铜 正常人＜40μg/24h，Ⅰ期后或有临床表现的Wilson病可达100μg/24h以上；Ⅱ期患者偶有增至＞1000μg/24h者。但是，其他肝硬化、慢性活动性肝炎、胆汁淤积包括原发性胆汁性肝硬化也可升高，因而诊断价值不大，但可用作随诊D-青霉胺治疗效果的一指标。 1．...

并发症： 脾大肝硬化锥体束征、癫痫发作肥胖、高血压肾性糖尿、氨基酸尿、蛋白尿、血尿，可出现Fanconi综合征发生急性溶血、出血骨质疏松骨(软骨)变性关节畸形可致严重肝功能衰竭在数周内死亡，可并发溶血性贫血和失血性贫血脾功能亢进性贫血等。 诊断： 的...

鉴别诊断： 血铜蓝蛋白减低也可见于肾病综合征、蛋白缺乏性营养不良吸收不良综合征慢性肝炎等；尿铜增加除见于本病外还见于胆道梗阻和肾病综合征，应注意鉴别。如果不能确诊可考虑做肝穿刺测定肝铜定量或做核素检查，以明确鉴别诊断。 实验室检查： 1.血清铜...

1.血铜检查。血清铜总量降低。 2.尿液检查。尿铜排出量增高。青霉胺负荷试验有助于诊断，尤适于症状前期及早期病人的检出。 3.肝功能异常，贫血，白血球及血小板减少。 4.颅脑CT检查，双侧豆状核区可见异常低密度影，尾状核头部、小脑齿状核部位及脑干内也可...

（Wilson病）大多在10～25岁间出现症状，男稍多于女，同胞中常有同病患者。一般病起缓渐，临床表现多种多样，主要症状为： 一、神经系统症状：常以细微的震颤、轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状，以后逐渐加重并相继出现新的症状。典型者以锥体外系症状...

患者免疫功能部分低下，部分患者有假性延髓麻痹的症状如吞咽困难、饮水返呛等，特别是长期卧床的病人更容易患坠积性肺炎尿路感染与褥疮。有锥体外系症状的患者，行走困难易跌倒而出现骨折。患者在肝硬化失代偿期有门静脉高压合并食管胃低静脉曲张者，易出现...

（HLD）又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，导致铜在体内过度蓄积，以不同程度的肝细胞损害，脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着（K-F环）为其临床特征，其致病基因已定位于13q14.3。早期（尤其是症状前）诊断和及时、确切的治疗常可获得与健...

一、其他组织和体液内铜含量测定及其诊断价值 1.头发含铜量测定：目前多数学者认为，发铜含量测定对HLD诊断及鉴别诊断的价值不大。 2.肌肉合铜量测定：我院对25例HLD及20例非HLD患者作肌肉内铜、锌、铁、镁含量测定，HLD组显着高于对照组（P＜0.001］，但二...

（一）促进铜盐排泄 1、右旋青霉胺：该药是治疗肝豆状核变形的首选药物。它能有效地络合体内的铜，将后者由组织中动员出来，经血液循环运送至肾，随尿液排除体外。口服每日1g，可使尿铜排泄1-3mg。常用剂量为每日1-1.5g，分4次在餐前及睡前服用，可以从每日0...

二巯基丁二酸钠(Na-DMS)及二巯基丁二酸(DMSA) Na-DMS是1954年中国医学科学院上海药物研究所为治疗锑剂中毒而筛选出来的一种金属解毒药供静脉使用，并于近年制成DMSA口服胶囊。 理化性状与体内过程：白色粉末，具硫臭味；水溶液呈微红色，溶液性质不稳定，久...

DMPS是BAL的钠盐，它由前苏联Летрунвкин(1951)合成。 理化性状：白色结晶状粉末，易溶于水，呈无色透明溶液，性质稳定，毒性低于BAL。DMPS肌内注射后30分钟血浓度达高峰，5～6h下降至2.4%，24h完全消失，重复给药无蓄积作用。DMPS进入体内后，其具...

铜代谢障碍的具体表现有：血清总铜量和铜蓝蛋白减少而疏松结合部分的铜量增多，肝脏排泄铜到胆汁的量减少，尿铜排泄量增加，许多器官和组织中有过量的铜沉积尤以肝、脑、角膜、肾等处为明显。过度沉积的铜可损害这些器官的组织结构和功能而致...

又称Wilson病， 系常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的家族性疾 病， 本组31例中无1例有明确的家族史， 4例父母为近亲结婚， 因此MD散发病例不少见。 MD最常侵犯儿童或青年人， 本组14岁以下发病19例， 15～34岁12例， 与文献相符。 MD的诊断既往主要根据青...

眼科裂隙灯检查k-F环19/19例阳性。 血铜氧化酶17/17例降低， 10～26u/L(正常人90～200u/L)， 血铜氧化酶光密度0.03 ～0.19(正常0.34)。 影像学检查：本组每例均查头颅MRI或CT。其中1例既查头颅CT，又查MRI。查头颅MRI 25例，1例未见明确异常信号，仅表现左侧...

一、 一般资料： 男21例， 女10例， 男∶女=2.1∶1。 发病年龄8～34岁， 平均1 4.4岁， 其中14岁以下19例， 15～34岁12例。 病程最短4个月， 最长14年， 平均1年8个月 。 父母为近亲婚配4例。 二、 临床表现： 30例有锥体外系症状体征， 表现为口齿不清、 流...