P-J综合征23例临床分析
【摘要】
***旨在黑斑息肉病（P-J综合征）的临床诊治。通过对1992年至2001年期间收治的23例黑斑息肉病患者进行统计分析，对其临床表现、治疗对策以及病理特征进行深入分析。结果显示，部分患者存在胃、小肠、结肠多发息肉，其中有2例患者出现癌变。通过肠镜检查，发现2例患者合并有腺瘤。结论认为，对于黑斑息肉病患者的手术治疗需慎重，多数患者仅在出现出血、穿孔、梗阻等并发症时才采取手术治疗。全消化道的详细检查及随访实属必要。
【关键词】黑斑息肉病、诊断、治疗
临床分析：P-J综合征（黑斑息肉病）的临床诊断与治疗
作者：Ye Changsheng，Sheng Quangen，Huang Xiangcheng
单位：第一军医大学南方医院普外科，广州510515。
P-J综合征（PJS）是一种罕见的疾病，其特点是皮肤粘膜黑斑合并消化道息肉。由于胃肠镜和小肠镜的广泛应用，我们对这类疾病的认识逐渐加深。***将对1992年至2001年期间收治的23例黑斑息肉病患者进行临床分析。
一、临床资料
1.1一般资料
本组共收治23例黑斑息肉病患者，其中男性13例，女性10例。患者的初次就诊年龄从4岁到45岁不等，平均年龄为22岁。所有患者的平均住院次数为3次。
1.2 临床表现
所有患者均有不同程度的皮肤或粘膜黑斑，最常见于口唇部位，也可出现在手掌及脚掌。合并明确的消化道出血者17例，合并肠梗阻者15例（其中10例为肠套叠所致），以及小肠坏死穿孔1例。有9例患者具有明确的家族遗传史。
1.3 发病部位
息肉位于胃、小肠、大肠的患者有12例；息肉仅位于胃或大肠的患者有6例；息肉位于小肠及大肠的患者有2例。
1.4 手术情况
有17例患者接受了多次PSD术（平均7次）。有5例接受了剖腹探查切除息肉术，4例接受了部分肠切除术，以及2例接受了全结肠切除术。有2例患者入院检查未接受特殊处理。
1.5 病理分析
在23例患者中，发现合并腺癌的有2例（分别为胃癌和直肠癌）。所有患者均发现有错构瘤性息肉，其中2例合并有腺瘤。
二、讨论
黑斑息肉病是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，具有较高的外显率。该病的特征性表现为皮肤粘膜的色素斑和胃肠道多发息肉。诊断该病不需符合所有条件，部分病人仅存在色素斑和息肉。尤其是色素沉着是本病的特征性表现，临床检查应注意口腔粘膜、手掌及足底、指趾。对于存在这些色素斑的患者，应高度怀疑本病。
文中描述的病例中，胃部有息肉者占多数，这与胃镜的广泛应用有关。而由于小肠镜应用尚不普遍，一些发生于小肠的PJS可能未得到正确诊断。对于疑似PJS的患者，应进行全面的消化道检查，包括胃镜、结肠镜和小肠镜等。对于PJS患者的治疗，手术应慎重进行，仅在出现出血、穿孔、梗阻等并发症状时才考虑手术治疗。长期的随访和对疾病的密切观察也是必不可少的。希望能加深对黑斑息肉病的认识，提高对该病的诊断和治疗水平。经过小肠镜检查，值得注意的是，所有接受检查的患者均发现有息肉。针对PJS（Peutz-Jeghers综合征）的息肉，它们属于错构瘤，不同于一般的腺瘤性息肉和家族性息肉病的息肉。这些错构瘤通常被认为不属于癌前病变，但在我们的研究中，有2例患者合并腺癌，另有2例在肠镜检查中发现合并腺瘤。关于错构瘤是否会癌变的争论持续存在，尽管多数学者认为错构瘤不会癌变，但近年来的研究也显示存在错构瘤-腺瘤-腺癌的演进过程。
对于PJS的临床治疗，这常常为外科医师带来困惑。由于多数患者的息肉从胃至大肠广泛分布，过度切除肠管可能会引发营养方面的问题，并且多数情况下并不能彻底解决问题。通常只有在出现并发症，如出血、梗阻、肠套叠或可疑癌变时，才需进行外科手术干预。由于小肠部分的息肉常难以发现及通过内镜切除，这为治疗及随访带来了挑战。手术的目的并非切除所有息肉，而是缓解症状，为患者保留尽可能多的肠管以备将来需要。在我们的研究中，11例患者接受了手术治疗，其中9例因肠套叠而手术，1例因胃部腺癌，另1例经详细检查发现息肉仅发生于结肠而行全结肠切除。
消化道息肉的内镜下切除（PSD）是一种可考虑的治疗手段。由于多数患者的息肉数量难以计数，内镜下切除主要针对那些容易导致并发症的息肉。有报道显示，通过多次的内镜随访和多次PSD可以提高患者的生存质量并延长生存期。
参考文献：
1. Peutz JL. 一个家族性肠道黏膜多发性息肉和鼻黏膜黑色素沉着伴随皮肤及黏膜特殊色素沉着的病例报告. Ned Maandschr，1921，10:134-146。
2. Jeghers H，Mckusick VA，Katz KH. 肠道弥漫性息肉与口腔黏膜、唇和指（趾）黑色素沉着. N Engl J Med，1949，241:993-1005。
3. Hemminkie A，Markie D，Tomlinson J等人. Peutz-Jeghers综合征中的丝氨酸/苏氨酸激酶基因缺陷. Nature，1998，391（2）:184。
4. Wang ZJ，Ellis I，Zauber P等人. Peutz-Jeghers综合征患者肿瘤中的LKB1（STK11）位点等位基因失衡证明了存在hamartoma-adenoma-carcinoma序列的证据. J Pahtol，1999，188（1）:9。
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