科学家发现全新的原发性免疫缺陷病

近日，复旦大学附属儿科医院宣布了一项重大发现，该院的临床医生与浙江大学和哈佛大学的科学家联手研究，成功揭示了一种新型原发性免疫缺陷病的存在。这种疾病会引起患者的发热和炎症反应，对儿童的健康造成严重影响。

这项突破性研究的成果在国际权威学术期刊《自然》杂志上得到了发表。复旦大学附属儿科医院免疫科主任王晓川教授作为研究论文的通讯作者之一，表示这一发现将为那些因免疫相关性疾病导致的不明原因发热的患儿带来全新的诊治思路和有效方法。

随着疾病谱的变化，免疫相关性疾病逐渐成为不明原因发热的重要因素之一。研究团队深入探讨了特定基因突变导致的炎症和周期性发热的机理，并对该基因突变在炎症产生和细胞死亡过程中的作用进行了详细研究。

值得一提的是，儿科医院分享了一个令人关注的病例。年仅2岁的童童（化名）在2个月大时就反复出现发热症状，曾在当地多次住院治疗却未能找到确切原因。孩子的症状表明他的免疫系统可能存在某种内在的缺陷。

复旦儿科团队联合浙江大学周青教授团队和哈佛大学袁钧瑛教授团队，对童童的基因测序数据进行了深入分析，并开展了一系列的基础研究。令人震惊的是，他们发现患儿相关基因的位点存在全新变异，这一发现此前从未有报道。据孙金峤教授透露，这种基因变异类型完全新颖。

经过结合研究成果，儿科医院免疫科针对童童的病情采取了对症治疗。令人欣慰的是，经过治疗，童童的发热频率和持续时间均出现了明显的改善。王晓川教授表示，这一成功案例不仅为童童带来了希望，也为其他类似病情的患儿提供了新的治疗选择。