家族性高胆固醇血症的检查与鉴别

家族性高血症的检查与鉴别

一、检查

家族性高血症患者在医学检查方面存在特定的指标变化，这些指标对于准确诊断至关重要。血浆胆固醇浓度增高超过正常水平（9.1mmol/L或350mg/dl），并且多数情况下不伴有高三酰血症。大约10%的FH患者也会有高三酰甘油血症。低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）的水平会持续性增高。

为了进一步确诊，可以通过细胞培养的方法测定低密度脂蛋白（LDL）受体的功能。一种早期使用的方法是使用125碘与病人的成纤维细胞共同培养，然后对比正常成纤维细胞，如果LDL受体活性在正常的25%以下，即可诊断为家族性高血症。B型超声仪是检查和随访FH患者心血管改变的有效工具，常可发现主动脉根部硬化，甚至主动脉瓣钙化和左冠状动脉主干狭窄。冠状动脉造影能够发现15%的FH患者有冠状动脉瘤样扩张，这一比例远高于非FH患者的对照组。

二、鉴别

在鉴别诊断中，需要注意与家族性高血症相鉴别的疾病是多基因高胆固醇血症。多基因高胆固醇血症的血浆胆固醇水平通常只是轻度升高，且在儿童期并不会表现出来。这类疾病的患者通常不伴有肌腱问题，且其第一级亲属中也没有显性遗传的表现。早发性冠心病的阳性家族史对于两者的鉴别有一定帮助，因为两种疾病都可能有早发性冠心病的阳性家族史。

对于一部分表现出高三酰甘油血症的FH患者，他们与家族性混合型高脂血症的鉴别较为困难，除非这些患者在其他临床特征上表现出明显的区别。深入理解这些疾病的特征和表现，以及仔细分析家族病史，是准确诊断的关键。