家族性高胆固醇血症的治疗方法

家族性高血症的治疗方法

一、治疗策略

家族性高血症（FH）是一种严重的遗传性疾病，但幸而有多种治疗方法可供选用。对于FH患者来说，采取合适的治疗手段尤为重要。

1、饮食调整：饮食治疗是FH患者的基石。研究发现，FH患者对饮食治疗的反应更为敏感。尤其是食物中的胆固醇和脂肪酸，它们会影响肝细胞膜上LDL受体的活性。严格控制这两类饮食成分的摄入是必要的。

2、药物治疗：β-羟基β-甲基戊二酰辅酶A（HMG-CoA）还原酶抑制剂是首选药物。与其他降脂药物如螯合剂结合使用，可使大多数杂合子型FH患者的LDL-C水平恢复正常。值得注意的是，FH患者对不同药物的反应受其LDL受体突变类型和残余的LDL受体活性程度的影响。尤其是ApoE基因型对治疗效果有显著影响。最近的研究显示，辛伐他汀可能对无LDL受体功能活性的FH患者也有一定的效果，这提示该药物可能具有其他降胆固醇机制。

3、血浆LDL分离法：这也是一种有效的FH治疗方法。有报道显示，一些患者已接受这种治疗长达16年，且治疗效果显著。

4、中药治疗：采用问荷降脂片等中药制剂治疗FH也取得了一定的效果。例如，某5例纯合子FH患者经过15个月的治疗，血浆胆固醇水平显著降低，且无明显副作用。

二、预后情况

FH的预后情况较为严峻。男性杂合子型FH患者在30至40岁时就可能患上冠心病。预计有23%的男性患者在50岁前因冠心病离世，而超过50%的男性在60岁时已出现明显的冠心病症状。女性患者虽然也易患冠心病，但发病年龄较男性晚约10年。纯合子FH患者由于从父母遗传获得两个异常的LDL受体基因，导致体内无或几乎无功能性的LDL受体，使得其血浆胆固醇水平极高。这些患者通常在10多岁就可能出现冠心病的临床症状和体征，若得不到有效治疗，他们的寿命将大大缩短。早期诊断和干预对于改善FH患者的预后至关重要。