MLL白血病是一种常见于婴儿的白血病类型，占据了婴儿白血病发病率的70%，同时也是急性髓系白血病中的一大病因，占比超过10%。这种病症的预后情况差异较大，其复杂性常常与除MLL融合基因外的其他变异基因有关。
我国科研团队近期的一项突破性研究发现，在急性白血病患者中，存在一个常见突变的抑癌基因。这一发现揭示了基因功能异常与多种不同致癌基因之间的协同作用，为研发新的治疗方法提供了重要依据。
该研究得到了国家自然科学基金委、科技部、中科院以及天津市科委等多个重点基金的资助。由中国医学科学院血液学研究所的程涛教授、竺晓凡教授与中国科学院北京基因组研究所的王前飞研究员等率领的团队共同完成了这一研究。
通过对一名混合谱系白血病（MLL）患者及其正常同卵双胞胎的血细胞进行全基因组测序，研究者们发现了罕见的功能性MLL-NRIP3致癌基因和SETD2的遗传突变。SETD2是一种组蛋白甲基转移酶，它参与H3K36的三甲基化过程。
程涛教授指出，这次研究的一个重要发现是SETD2是一个新的抑癌基因，在白血病的发生发展中扮演着关键角色。研究还表明，SETD2-H3K36me3通路的功能破坏是一种新的白血病发生的表观遗传机制。这一发现为我们理解白血病的发病机制提供了新的视角，也为未来的治疗策略提供了新的方向。
这项研究不仅深化了我们对MLL白血病的理解，也为开发针对这种疾病的新的治疗方法提供了重要的科学基础。随着研究的深入，我们期待在未来能够找到更有效的治疗方法，为白血病患者带来福音。