BRCA检查发现早期卵巢癌

在2002年3月4日的那个日子，对于携带BRCA1和BRCA2基因突变的个体而言，知识确实就是力量。最近，《The Journal of Clinical Oncology》杂志的一篇研究报告给他们带来了重大的希望。

研究报告的第二作者，纽约Sloan-Kettering纪念馆的Kenneth Offit医师指出，对于BRCA基因突变携带者来说，筛检、监测与早期手术治疗能够有效助力于早期疾病的检测与手术治疗。这些结果提供了前瞻性的证据，显示出根据BRCA检测结果进行介入治疗可以使早期乳腺癌与卵巢癌得到诊断。

携带BRCA基因的突变者面临早发型乳腺癌的明显风险，以及卵巢癌和其他健康隐患。但在这之前，遗传学筛检的效果并未得到充分的论证。此次研究的开展为这些担忧提供了一个新的视角。

在这项研究中，共涉及了251位携带BRCA1或BRCA2基因突变的患者，其中233位是女性。所有参与者都接受了遗传学咨询，并在其基础上接受了加强筛检与预防性手术。在平均为期两年的追踪期内，有21位女性诊断出患有早期乳腺癌或卵巢癌。

对于乳腺癌的筛查，165位高危女性选择了强化监测方案。其中，有12人被诊断出患有乳腺癌，这些病例中大多数都处于早期。除了常规的乳腺X光检查，物理检查也在这个过程中起到了关键作用。第一作者Lauren Scheuer女士强调，除了乳腺X光和物理检查之外，结合自我检查的乳腺癌筛查策略是至关重要的。她进一步指出，有必要进行更多的研究，以确定对于遗传风险较高的女性，更频繁的乳腺X光检测是否提供更好的保护。

在预防性乳房切除术的高危女性中，有两位在手术中发现存在未预料到的隐性导管内乳腺癌。而对于卵巢的检查中，也有数例早期卵巢癌和输卵管癌通过特定的检测手段被诊断出来。合作者Mark Robson医师表示，这些发现证明了继续进行预防性手术治疗的必要性。虽然研究结果显示了希望，但作者也警告说，由于追踪期相对较短，无法确定长期治疗结果和并发症比率。需要进一步的研究来评估手术和早期检测的效果。初步的激动人心的结果已经使遗传学咨询变得尤为重要，特别是对于那些面临已证实的乳腺癌和卵巢癌风险的女性。这些研究提供了一个新的视角和方向，使我们朝着预防和治疗癌症的道路更进一步。想了解更多关于肿瘤的知识和治疗方法吗？请访问我们的网站或咨询专业医生。我们也期待着更多的研究能够带来更多的希望和突破。（实习编辑：陈俊琦）