胆固醇高（高胆固醇血症）的临床表现

高胆固醇血症是一种血浆胆固醇浓度过高的病症。当胆固醇水平超过7.51mmol/L时，就被诊断为重度高胆固醇血症。在遗传因素的影向下，有一些家族性的高胆固醇血症类型，包括家族性高胆固醇血症、家族性载脂蛋白B100缺陷症等。这些病症不仅影响身体健康，也给日常生活带来不小的困扰。

对于高胆固醇血症的患者来说，改善饮食结构、控制体重、增加体育锻炼是治疗的基本措施。而家族性高胆固醇血症的临床表现则更为严重。

高脂血症杂合子的血浆胆固醇浓度通常是正常人的2至3倍，而纯合子则可能高达正常人的6至8倍。这些数值可能表现为在300 mg/dL至1200mg/dL之间。也有一些杂合子患者的LDL-C增高并不明显。

血浆中LDL-C水平的升高会导致胆固醇在其他组织中的沉积。这些沉积物在肌腱中的形成被称为肌腱黄色瘤，常见于跟腱和手部伸肌腱，这是家族性高胆固醇血症的特有表现。在肘部和膝下也容易形成瘤状黄色瘤。在眼睑处也可能形成扁平状黄色瘤。随着患者的年龄增长，肌腱黄色瘤的出现更为常见。

当胆固醇在角膜浸润时，会形成角膜弓。纯合子在10岁以前就可能出现这种情况，而杂合子则多在30岁后出现。角膜弓也可见于其他类型的高脂血症。

对于纯合子FH，患者在10岁左右就可能出现严重的症状和体征。降主动脉、腹主动脉、胸主动脉和肺动脉主干可能会遭受严重的动脉粥样硬化。心瓣膜和心内膜表面也可能形成黄色瘤斑块。这些纯合子患者在30岁前可能因心血管疾病而死亡。受体缺如的纯合子预后更加不良。而对于男性杂合子，他们在30至40岁就可能患上冠心病，女性的发病年龄则相对较晚，大约晚10年左右。

了解高胆固醇血症及其家族性表现，对于疾病的预防、治疗和控制至关重要。保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动和体重控制，是预防这种疾病的有效手段。对于已经患病的人群，及早诊断和治疗也是关键，以防止病情进一步恶化。