基因缺陷会导致听觉“供电不足”

从浙江大学遗传学研究所传来的消息，一项由管敏鑫教授和陈烨研究员共同主导的研究工作取得了重大进展。他们利用尖端的基因编辑技术，成功构建了线粒体tRNA转录后修饰基因mtu1缺陷的斑马鱼模型。这一突破性的研究，以全新的视角揭示了耳聋背后的分子致病机制，为我们深入探究遗传性耳聋的奥秘提供了新的线索。这项重要的研究成果已经在线发表在国际权威学术期刊《核酸研究》上。

在这项研究中，管敏鑫团队的研究人员通过构建mtu1敲除的斑马鱼模型，从多个角度深入探究了致病机理。他们发现，mtu1基因是导致遗传性耳聋的罪魁祸首，其致病机理在于对听力所需的能量“发电厂”线粒体的破坏。当mtu1基因发生突变时，会导致三种tRNA无法精确合成线粒体所需的蛋白质“机器”，进而引发线粒体功能受损，造成能量供应不足。

内耳毛细胞是生物体感知声音的关键，其作为高度依赖能量的细胞，需要大量的线粒体来提供能量以维持生命活动和行使功能。当mtu1基因影响线粒体功能，引发能量供应不足时，就会引起生物体的听觉功能障碍。

这项研究不仅揭示了遗传性耳聋的深层机制，也为该疾病的防治提供了新的科学依据和治疗手段。对于长期困扰人们的耳聋问题，这一研究无疑带来了新的希望。它不仅有助于我们更深入地理解生命的奥秘，也为未来的医学研究和治疗提供了宝贵的参考。这是一次融合了科研智慧和人类健康的重大突破，预示着未来在遗传性疾病治疗领域的更多可能性。