苯丙酮尿症怎么治疗 苯丙酮尿症治疗方法大全

谈到苯丙酮尿症，这一在我国较为常见的疾病，或许对很多人来说是一个陌生的词汇。它是一种与遗传密切相关的病症。在人体血液中，苯丙氨酸的代谢过程中，若缺少一种特定的酶，苯丙氨酸便无法顺利转化为酪氨酸，进而在体内大量积累，只能通过尿液排出。对此，我们有必要深入了解苯丙酮尿症的治疗方法。

饮食治疗是关键。对于已经确诊为苯丙酮尿症的患儿，再喂食普通奶粉已不合适，他们需要的是特制的低苯丙氨酸奶粉。这种奶粉能使患儿的消化吸收过程恢复正常。在添加辅食时，应以蔬菜、水果等低蛋白食物为主，避免高蛋白饮食的摄入。

药物治疗也是不可或缺的一部分。除了饮食调整外，患儿还需要接受药物治疗以缓解症状。BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等药物作为神经介质，能够营养患儿神经，促进发育。若出现癫痫发作，还需口服抗癫痫药物。而对于智力低下的患儿，智力康复训练尤为重要。通过这类训练，患儿的智力水平会有不同程度的提高，逐渐适应正常生活。

虽然目前我们还无法彻底根治苯丙酮尿症，因为它是一种基因遗传病，但值得庆幸的是，苯丙酮尿症并非不可治疗。通过饮食和药物的结合治疗，许多患儿的症状得到了有效缓解，生活质量也得到了显著改善。特制的低苯丙氨酸奶粉和营养神经的药物是治疗的关键。注重患儿的智力康复训练也是不可或缺的一部分。经过长时间的治疗和康复训练，患儿的智力水平可以逐渐得到提升，让他们逐渐融入正常的生活。