玛氏综合征-马氏综合症是什么
育儿 2025-06-02 04:34育儿知识www.xiang120.com
马方综合征,这是一种遗传性结缔组织病,常染色体显性遗传是其特点。患者常常具有超常的身高,同时伴随着四肢、手指和脚趾细长且分布不均的特征。更令人关注的是,这种病症往往会引发心血管系统的异常,特别是心脏瓣膜的问题以及主动脉瘤的出现。其可能影响的器官还包括肺、眼、硬脊膜和硬颚等。
对于马方综合征,人们常常称之为马氏综合症。这种病症的特征明显,患者往往具有被称为蜘蛛指(趾)的体征,即四肢及指(趾)细长,同时可能伴有高颧弓、眼晶体脱位、关节松弛以及一系列的心血管病变。心血管的病变主要涉及到主动脉、主动脉瓣和二尖瓣,这也是该病症致死的主要原因。诊断马方综合征,最简便的方式是超声心动图,而进一步的确认则需要通过MRI(磁共振显像)。
马方综合征的主要症状表现在多个方面。在骨骼肌肉系统方面,患者常常表现出四肢细长、皮下脂肪少、肌肉不发达等特点。有时还会出现漏斗胸、鸡胸等脊柱畸形。在眼部,患者可能出现晶体状脱位或半脱位、高度近视等问题。而在心血管系统方面,约8.0%的患者伴有先天性心血管畸形,可能出现主动脉进行性扩张等问题。除了这些,马方综合征还可能引发一系列心律失常症状。
马方综合征是一种需要早期发现、早期治疗的疾病。对于疑似患有此病症的人,应尽早进行超声心动图等相关检查。一旦确诊,应根据具体情况考虑手术治疗。因为对于马方综合征来说,药物并不能根治此病症。通过深入了解这一病症的特点和症状,我们能更好地关注和照顾患者,帮助他们进行早期治疗并改善生活质量。
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