B超无法100%排查畸胎 专家：预防出生缺陷从婚检开始

我国出生缺陷的挑战与专家解读

我国是出生缺陷高发的国家，每年有大量的可见畸形儿出生，加上逐渐显现的缺陷，先天残疾儿童总数庞大。广州医学院第三附属医院产科主治医师李南对此现象进行深入，为我们揭示了背后的原因及应对策略。

随着婚检由强制转为自愿，疾病检出率有所下降，但出生缺陷率却呈上升趋势。李南医师指出，这一现象与取消强制婚检、环境污染、辐射以及辅助生殖技术的滥用有着密切关系。从优生的角度看，提高全民的婚检、孕检、产检意识刻不容缓。

尤其值得关注的是，“试管婴儿”等辅助生殖技术的应用，虽然为不少不孕不育家庭带来了福音，却也增加了胎儿缺陷的风险。研究显示，通过辅助生殖技术出生的宝宝，其严重畸形及缺陷的风险比自然受孕的宝宝高出2至3倍。

但即便应用了辅助生殖技术，产前筛查仍然至关重要。B超检查是常用的排畸手段，但受多种因素影响，其排畸率约在80%至90%之间。唐氏综合征的产前筛查方法包括B超、母血清学检测以及新兴的孕母外周血胎儿DNA检测。若筛查发现异常，必须进一步进行介入性产前检查。

即使产前筛查再完善，家长也不能掉以轻心。宝宝出生后，家长需要做好“第一发现人”，因为部分出生缺陷在初期是难以察觉的。李南医师提醒家长注意宝宝的生长情况，如出现异常症状如过度肥胖或发育迟缓、抵抗力低下、对外界缺乏反应等，应及时就医。

为了降低出生缺陷的发生率，李南医师强调，规范的婚检、产检尤为重要。她呼吁准爸妈们必须重视婚前医学检查和孕前保健，包括婚前检查、遗传咨询、补充叶酸等。在孕期，要做好围产保健，早发现、早诊断、早采取措施，以避免缺陷儿的出生。

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