12类孕妇需做产前诊断 排查先天缺陷

产前诊断：为宝宝的健康护航

随着生育高峰的到来，产前检查与产前诊断成为了准妈妈们关注的焦点。每对父母都希望迎来一个健康、完美的宝宝，为此，孕妇们都会定期进行产前检查。但你是否了解产前诊断与产前检查的区别呢？广州医科大学附属第三医院产前诊断科主任陈敏为我们揭晓答案。

产前检查与产前诊断，虽同为产科领域的重要概念，实则存在显著差异。当我们走进医院产科的大门，常常会听到产检与产前诊断这两个词汇。许多准妈妈误以为它们是一回事，从而错过了产前诊断的黄金时期。陈敏主任指出，产检是基础的产科检查，主要关注孕妇的身体状况和胎儿的生长发育情况。而产前诊断则更为深入，旨在检测胎儿是否存在潜在的健康问题。

陈敏主任进一步解释道，在广州医科大学附属第三医院，产前诊断和产前检查被视为两个不同的亚专科。虽然它们都属于产科的大范畴，但职业医生的受训内容和工作的方向截然不同。常规的产前检查包括测量宫高、腹围、血压等基础指标，以及尿液和血液检验。而产前诊断则是针对存在特定风险因素的孕妇进行的更为详尽的检查。例如，高龄产妇、家族遗传病史、染色体异常等情况的孕妇，都需要转诊至产前诊断科进行深入评估。

那么，哪些孕妇需要进行产前诊断呢？陈敏主任从医学角度给出了建议。以下是12类建议进行产前诊断的孕妇：

1. 高龄产妇；

2. 有家族遗传病史的孕妇；

3. 曾生育过异常胎儿的孕妇；

4. 孕期出现异常情况，如胎儿生长迟缓等；

5. 孕期有病毒感染的孕妇；

6. 孕期接触有害物质或药物的孕妇；

7. 患有某些慢性疾病的孕妇；

8. 存在染色体异常的孕妇；

9. 曾进行过某些手术治疗的孕妇；

10. 有不良生育史的孕妇；

11. 孕期受到不良环境影响的孕妇；

12. 其他医生建议进行产前诊断的情况。

产前诊断打造宝宝健康的第一步

对于孕妇们来说，确保未来宝宝的健康无疑是最重要的事情之一。在迎接新生命的喜悦中，产前诊断扮演着至关重要的角色。那么，哪些情况下孕妇需要进行产前诊断呢？让我们来仔细了解一下。

夫妇中任意一方若存在染色体异常、生过异常孩子，或是单基因病患者及其患儿，这些情况下的孕妇需格外注意，产前诊断是明智的选择。高龄孕妇，即年满35岁及以上的孕妇，同样需要接受产前诊断。孕妇若有不明原因的习惯性流产史、畸胎史等，也要考虑产前诊断。如果夫妇中一方是染色体平衡易位携带者，或存在脆性X综合症等严重遗传病，产前诊断更是不可或缺的环节。同样，若夫妇一方有神经管畸形或生育过先天性神经管畸形儿，以及孕妇本次怀孕中发现胎儿畸形症状，都建议进行产前诊断。若孕妇在怀孕早期接触了致畸因素，如误食药物、接触X光等，也建议进行产前诊断。家中存在遗传病史或居住环境中存在特定遗传风险的夫妇更应重视产前诊断。

尽管产前诊断如此重要，我们也不能盲目相信“产前诊断胎儿畸形检出率100%”的说法。陈主任对此表示，尽管每位准爸爸和准妈妈都希望拥有一个“完美无瑕”的宝宝，但科学告诉我们，并非所有畸形都能被产前诊断出来。根据英国皇家妇产科学院的统计报告，不同的畸形产前的检出率各不相同。例如，脊柱裂和无脑儿的检出率大概是95%，而大家熟悉的某些新生儿困扰的检出率只有25%左右。尽管如此，产前的某些检测如唐氏综合症等染色体异常的检出率还是可以达到80%或90%。即便不是百分百的检出率，产前诊断仍是确保胎儿健康的关键一环。我们应该理性看待产前诊断的重要性，而不是过分追求其检出率。让我们携手共同努力，为宝宝的健康保驾护航。尽管现代医疗技术日益发达，产前检测已经成为许多家庭迎接新生命前的重要一环。即便一些胎儿畸形的检出率能够达到90%，仍有一些关于宝宝未来的智力和发育问题无法通过产前检测来诊断。这些问题的产前检出率实际上为零。让我们深入一下这些问题。

关于宝宝的智力和天赋发展，如未来的IQ水平、情感智商EQ以及逆境智商AQ等复杂问题，即便借助先进的科技手段，目前仍然难以进行产前准确预测。这些智力和情商因素受多种因素影响，包括遗传、环境以及个人经历等，这些因素在产前是难以准确评估的。尽管产前检查可以为我们提供许多关于胎儿健康的信息，但它并不能预测宝宝未来的智力和天赋发展。

还有一些关于宝宝未来的健康问题，如自闭症和脑瘫等发育障碍问题，它们也可能无法被产前诊断发现。这些问题通常需要依据孩子的生长状况和环境因素等多个方面的综合考虑，而产前检查无法提供所有相关的信息。尽管家长们对于宝宝未来的健康有着无限的期待和忧虑，产前检查仍是一项重要的健康保障措施，但我们也需要理解其局限性。

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