基因测试可早期诊断结肠癌病变

德国马克斯-德尔布吕克分子医学中心和柏林夏里特医院联手，开创了一项针对结肠癌早期诊断的基因测试技术，这一成果在《肿瘤学年报》上得到了展示。这项研究对于精确判断结肠癌病情以及选择治疗方案具有深远影响。

在德国，结肠癌是一种常见的疾病，每年有六万人被诊断出患有结肠癌，五年生存率约为70%。结肠癌治疗成功的关键在于早期发现和选择合适的治疗方法。近年来，研究人员已经成功鉴别出不同的基因亚型，其中包括具有DNA错配修复缺陷（dMMR）系统的恶性肿瘤。大约15%的结肠癌属于此类。

除了dMMR系统外，另一个重要的生物标记物是MACC1基因，它在2009年被发现。研究表明，MACC1基因的活性可以反映肿瘤的侵袭性和转移能力。通过血液检测，如果显示患者具有DNA缺陷修复机制且MACC1基因活性较低，那么患者的预后寿命将大大延长。

这项研究的团队对大约600名无转移和局部浸润的结肠癌患者进行了调查。他们发现，临床Ⅰ-Ⅲ期的结肠癌患者中，MACC1基因水平较低的患者五年生存率接近80%，而MACC1水平高的患者五年生存率仅为15%。这一发现为未来的早期结肠癌患者带来了福音，他们可以通过简单的血液基因检测来准确判断病情阶段，从而做出是否接受化疗的决策。

主研究员乌里克斯泰因表示，血样基因测试不仅可以准确地显示肿瘤的复发和转移情况，还可以帮助病人及其家属在面对是否早期化疗的艰难决定时，做出更明智的选择。这一创新技术将为医生和患者提供一个强大的工具，以制定个性化的治疗计划，从而提高治疗效果并改善患者的生活质量。这一令人振奋的进展将为未来的结肠癌治疗开辟新的道路。