年轻BRCA突变乳腺癌患者治疗要点是什么，这群专家说透了

乳腺外科医生：为女性患者提供全面信息，助力她们做出最佳选择聚焦年轻BRCA突变乳腺癌患者治疗决策

随着医学的深入发展，对于乳腺疾病的治疗也日益精细化。尤其是年轻BRCA突变乳腺癌患者这一特定群体，由于其年轻、生育需求等特殊性，治疗决策更加复杂多元。今年ESMO的专题研讨会吸引了全球乳腺癌领域的专家，共同这一领域的进展和治疗策略。

来自意大利Hospital of Prato的医生Amelia McCartney分享了一例典型的年轻BRCA突变乳腺癌患者的病例报告。该患者年仅34岁，育有一子。她在母乳喂养时自查发现左侧乳房肿块，经临床检查及活检确诊为乳腺癌。由于患者年龄较轻，且有继续生育的愿望，医院在化疗期间特别采取了人工辅助生殖方法，成功取得胚胎冷冻保存以备将来使用。

在治疗过程中，新辅助化疗的选择成为医院内部多学科团队（MDT）讨论的焦点。针对这名患者的具体情况，专家们进行了深入的讨论，并给出了针对性的治疗方案。最终手术方案采用了双侧乳房切除并重建，以尽可能保留患者的生活质量和生育能力。

这一病例的治疗过程并非一帆风顺。来自San Raffaele University Hospital的乳腺癌手术专家Oreste D. Gentilini强调了年轻乳腺癌患者手术选择上的几个重要问题。他提到，大手术与患者生存率和复发率并没有直接关系，保乳手术对于早期乳腺癌患者来说在某些情况下可能比切除术更好。对于BRCA突变患者进行双侧乳房切除术的获益性也需要具体讨论。降低风险的乳房切除术虽然可以有效降低乳腺癌风险，但对于患者的整体生活质量和心理健康的影响也需被充分考虑到。医生需要在提供治疗建议时综合考虑患者的年龄、生育需求、家族史等多方面因素，以制定最符合患者个体情况的治疗方案。在此过程中，良好的沟通是至关重要的。医生有责任提供全面、准确的信息，帮助患者理解各种治疗选择的可能风险和益处，以便她们能够做出最适合自己的决定。正如Gentilini所言：“女性值得更好的选择。”这不仅是对年轻乳腺癌患者的关怀和尊重，也是对医疗和医疗责任的坚守和呼唤。通过全球医学专家的共同努力和，相信未来会为这类患者带来更加精准、人性化的治疗方案。Dr. Gentilini对于BRCA突变患者是否进行预防性双侧乳房切除术的看法

Dr. Gentilini强调，对于BRCA突变患者是否选择预防性双侧乳房切除术，必须是个体化的决策。关键的考虑因素包括患者是BRCA1突变还是BRCA2突变、家族史、疾病分期以及发病年龄。研究指出，年轻患者的获益程度更高，但这一决策并非一成不变。

关于乳房重建的问题，Dr. Gentilini提醒同行，术后并发症的风险并不低。的Lancet数据显示，纳入研究的2108名患者中有超过三分之一在乳房重建术后两年内出现了并发症。乳腺外科医生应提供全面、无偏见的信息，以帮助患者做出最佳选择。他强调，“女性值得更好的选择”。

辅助放疗在年轻BRCA突变乳腺癌患者中的权衡

Birgitte Vrou Offersen教授讨论了辅助放疗在年轻BRCA突变乳腺癌患者中的应用问题。她提到，人们主要担忧的是辅助放疗可能增加毒性、诱发新的恶性癌症或影响生育功能。研究显示，辅助化疗的毒性并不因年龄或BRCA突变而增加。目前并没有证据表明BRCA突变会独立导致新的恶性肿瘤。关于生育功能的影响，主要是因为患者年龄较低，而非BRCA突变或放疗本身。

在选择放疗时，正确的放疗部位和剂量是关键。Offersen教授强调，治疗方案应个体化定制，考虑患者的诉求。对于年轻患者，尤其需要关注生育功能的保障。她建议将照射剂量调至最低，并借助每天的影像学结果进行定位导航以获得最佳效果。目前，BRCA突变的乳腺癌患者可以接受辅助放疗，但预防性放疗仍在试验阶段。

BRCA突变乳腺癌患者的生育问题

Dr. Matteo Lambertini了BRCA突变乳腺癌患者如何保留生育能力的策略。生育问题是年轻乳腺癌患者的主要担忧之一。他介绍了三种保留生育能力的方案：冷冻保存胚胎或卵子、冷冻保存卵巢组织和在化疗时使用生殖激素。

关于怀孕是否会提高乳腺癌复发风险的问题，Dr. Matteo Lambertini给出了否定的回答。对于具体的病例，他建议进行胚胎或卵细胞冷冻保存，并在保存后进行卵巢暂时抑制，在开始化疗前停用。患者在初诊两年后可以尝试怀孕。

专家们的观点是：对于BRCA突变乳腺癌患者，治疗决策应个体化，充分考虑患者的具体情况和需求。乳腺外科医生应与患者充分沟通，提供全面、无偏见的信息，以帮助她们做出最佳决策。