地贫可防可控 产前筛查最重要

地贫，全称地中海贫血，是一种隐性基因遗传病，在全球范围内广泛分布，我国南方地区尤为常见，特别是海南、广西、广东等省份。下面针对相关问题作出解答。

Q：什么是地贫？

A：地贫，又称珠蛋白合成障碍性贫血，是一种遗传性性贫血。由于珠蛋白基因的缺陷，导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成，严重时发生溶血和贫血。根据珠蛋白肽链受损的不同情况，地贫分为α地贫和β地贫两类。

Q：地贫与一般贫血有什么不一样？

A：贫血是指红细胞数量减少或血红蛋白含量不足。轻微的贫血通常不会对人体造成影响。但严重的贫血会使身体组织得不到足够的氧气，从而引发各种病症。常见的贫血类型是由于饮食中铁质缺乏造成的，可以通过补充铁剂来治愈。地中海贫血完全不同，它是一种遗传性贫血，无法通过药物治愈。

Q：什么是地贫基因携带者？

A：研究表明，广东省人群中地贫基因的携带率约为11.07%。这些人只是携带地贫基因，但并不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者。

Q：地贫会传染吗？会遗传吗？

A：地中海贫血只会遗传，不会传染。它是一种基因缺陷导致的疾病，没有传染性。

Q：地贫可以治愈吗？

A：目前尚无根治地中海贫血的方法。这是因为地贫是由基因缺失或突变引起的，世界上尚未研究出成熟的基因治疗方法。移植虽有可能治愈中重度β-地中海贫血，但仅约25%的患者能找到匹配的供者，且治疗费用高昂，结局差异大。目前最有效的预防措施是在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前的地贫干预，以防止中重度地贫患儿的出生。

对于轻型地贫，不需要特殊治疗，也不会严重影响生活。

Q：地贫筛查的结果是否100%准确？

A：地贫产前筛查是通过查血常规、红细胞脆性等方法进行的。有一种称为静止型地贫的情况，几乎没有任何临床表现，一般筛查方法也检测不出来。如果夫妇二人都是静止型α地贫基因携带者，则不会生育出中重度宝宝。筛查结果并非100%准确。若筛查提示为地贫可疑，必须进一步进行地贫基因检测来确诊。

Q：我没有任何症状，需要接受地贫筛查吗？

A：由于地贫是一种隐性基因遗传病，多数人只是携带地贫基因而不表现出任何症状，因此需要进行正规的临床地贫筛查和基因检测来确定个人情况。广东省人群中地贫基因的携带率高达11.07%，因此建议进行地贫筛查。

Q：什么是地贫产前诊断？什么时候做最好？

A：地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因型。如果夫妻双方已经确诊为同一类地贫基因携带者，必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型以防止中重度地贫胎儿的出生。常见的采集胎儿DNA的方法包括绒毛活检术、羊膜腔穿刺术和脐静脉穿刺术等。最佳的检查时间分别在孕11-14周、孕15-24周和孕24周以后。

Q：哪些孕妇需做产前诊断？

A：如果父母双方均为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），他们的孩子中有1/4可能是正常胎儿、1/2可能是轻型地贫（同父母一样）、以及1/4可能是中重度地贫患者。为了预防中重度地贫患儿的出生，需要进行地贫产前基因诊断的孕妇包括那些夫妻双方携带同类型地贫基因的孕妇。通过做好婚前、孕前以及产前的干预措施，我们可以有效预防地贫患儿的出生。

Q：地贫基因携带者可以生育健康宝宝吗？

A：可以的。虽然父母的地贫状况会对孕育的宝宝产生影响，但只要我们预防中重度地贫患儿的出生，基因携带者也有机会生育健康的宝宝。关键在于做好婚前、孕前以及产前的遗传咨询和基因检测，以便及时了解自己的基因状况并采取相应的预防措施。通过科学的方法和良好的生育规划，地中海贫血基因携带者完全有可能生育健康的宝宝。关于地贫干预服务的重要性及其获取方式

有一种常见的遗传病地中海贫血，夫妇双方在生育过程中需特别注意。如果双方携带的是不同类型的地贫基因，那么生育中重度地贫患儿的风险会大大降低。如果双方携带的是相同的地贫基因，那么就有四分之一的几率生育出中重度地贫患儿。这无疑为我们敲响了警钟，产前诊断显得尤为重要。在这种情况下，夫妇双方应该在孕前进行遗传咨询，并在每次怀孕时都进行详细的产前诊断。如果诊断结果不幸为中重度地贫患儿，建议及时终止妊娠。

那么，如何获取地贫干预服务呢？地贫筛查（血常规）服务可以在所有提供住院分娩、孕期检查和婚前检查的医疗保健机构轻松获得。地贫基因检测和产前诊断可以在具备产前诊断资质的医疗保健机构进行。如果在接受婚前、孕前或产前检查时，医生没有主动提供地贫干预的咨询和筛查服务，不妨主动向医生咨询并了解自己的地贫风险。

了解地贫，预防地贫，是我们每一个准备生育的家庭的责任。只有充分了解并正确干预，才能降低生育中重度地贫患儿的风险。请务必重视地贫干预服务，为自己和未来的孩子负责。本专稿转载时请注明出处。阳痿网专稿，转载请注明阳痿网。如有媒体合作需求，请联系湘120网。让我们一起为健康下一代努力，为生命的未来负责。