早期乳腺癌患者能活多久？与这件事高度相关！

早期乳腺癌类型与患者死亡风险研究

法国的研究团队，由David G. Cox领衔，正在开展一项大规模队列研究，致力于哪些基因与乳腺癌的转移有关。这项研究紧密跟踪超过万名患者，以观察肿瘤类型如何影响患者的死亡风险。

研究概况：

在StoRM研究中，共有1250名女性乳腺癌患者在短时间内经历了疾病进展、肿瘤转移和死亡。研究者利用先进的外显子组芯片集进行研究，能检测到超过25万种变异。这项研究计划将纳入超过万名早期乳腺癌患者，以研究基因类型与乳腺癌转移之间的关联性。

研究结果：

从早期乳腺癌诊断到肿瘤转移的平均时间段为约五年。患者生存情况与肿瘤类型密切相关。尤其是三阴性乳腺癌（TNBC），其肿瘤转移后的平均生存时间不超过两年。而其他类型的乳腺癌患者生存时间相对较长。

研究结论：

这项研究为我们提供了关于基因类型如何影响乳腺癌预后的宝贵信息。通过SIGNAL/PHARE和StoRM临床队列的研究，我们发现基因变异的类型与治疗反应存在关联。这为未来的研究打开了新的大门，这些相关性有潜力推动更有效的治疗方法的发展。

TNBC的基因组情况与疾病复发研究

二代基因测序（NGS）为我们揭示了局部晚期三阴性乳腺复发可能与哪些基因组标志有关。

研究概况：

来自法国国家和医疗研究所的Nina Radosevic-Robin以及纽约Sloan Kettering癌症中心的专家合作进行了一项研究。他们在两项新辅助治疗中分析了病人的肿瘤组织样本，使用NGS来寻找与疾病复发相关的基因组决定因素。

研究结果：

在研究的病人中，部分病人在术后短时间内出现了复发。分析显示，疾病复发的病人出现了特异的基因组改变。尽管没有发现明显的预测肿瘤复发的基因模式，但一些病人中发现了特定的基因改变，如SOX9扩增。这为未来的研究提供了新的线索和研究方向。

病例一详解：

首位患者的情况颇为独特。他的病症中并未出现基因突变，但却有SOX9、AKT1和TGFBR2的扩增现象，同时伴随TERT基因的缺失。

病例二介绍：

第二位患者的病例报告中，我们发现其SOX9、RAD21和NOTCH2存在扩增现象。而令人关注的是，他还携带着PTEN、PIK3CA、ERBB3以及ARID1B的突变。这些基因的变化或许揭示了疾病的发展路径。

病例三洞察：

第三位患者的基因分析结果显示，他具有SOX9和MYC扩增，同时出现PTEN丢失和KDM6A突变。这些基因的变化模式或许预示着疾病的发展趋势和复杂性。

病例四剖析：

第四位患者的病例中，我们发现他拥有RAF1、FGFR2、MLL2和GLI1的突变，同时伴随其他基因的拷贝数改变。这些变化揭示了疾病内部复杂的基因活动。

病例五：

第五位患者的基因分析揭示出SETD2突变，以及HIST2H3D、HIST2H3C、MCL1和EZH2的扩增现象，同时还出现了MAP3K1丢失。这些复杂的基因变化模式或许揭示出疾病的复杂性和异质性。

关于单发脑转病例：

还有一个特殊的病例，一位患者在接受PCR后出现了单发脑转移。而在其治疗前的样品分析中，我们发现他携带BRCA1、MLL2、CDK12和PPM1D的突变。这些基因突变或许与疾病的发展和转移有关。

研究

这项研究深化了我们对TNBC（三阴性乳腺癌）的理解，特别是关于其耐药机制和肿瘤转移机制。尽管研究规模相对较小，但结果揭示了TNBC肿瘤的异质性，并强调了需要在其他肿瘤中进一步验证NGS结果，同时结合组织学、基因和蛋白表达以及免疫等方面的研究来全面理解这些复杂的疾病。这些发现为未来的研究和治疗提供了新的视角和思路。湘120健康网独家报道，。