幼年性胃息肉概论

消化道息肉在儿童中的影响不容忽视。病理上主要分为幼年性、腺瘤性、炎症性以及增生性等多种类型，其中幼年性息肉（简称JP）占据了儿童消化道息肉的绝大多数。过去，人们普遍认为幼年性息肉多为单发，主要位于直肠和乙状结肠。近十年来，随着纤维结肠镜的普及应用，人们逐渐发现多发性息肉的情况也并不少见，甚至可以出现在右半结肠。进一步地，有一种名为幼年性息肉病（简称JPS）的疾病开始引起人们的关注。这种疾病以胃肠道多发性JP为主要特征，是一种较为少见的疾病。

JPS在儿童中的发病率较高，尤以学龄前和学龄期儿童为主，成人患者约占15%。其临床表现因类型不同而有所差异。婴儿型JPS较为少见，多在出生后数周内出现症状，如呕吐、便血等，如不及时手术，可能因并发症如肠梗阻、腹泻导致的营养不良而危及生命。结肠型是JPS最常见的一种类型，息肉多位于结肠，主要症状为便血或粘液便及脱垂。而胃肠道弥漫型的息肉则分布于全消化道，主要症状为反复。除了这些症状，JPS还可能伴随一些先天性畸形，如先天性心脏病、肥大性肺性骨关节病等。

关于JPS的遗传特征，目前认为它是一种遗传性疾病，主要表现为常显性遗传。国外研究显示，JPS患者中有家庭史的约占20％一50％，而亚洲地区尚未见有相关报道。对JPS遗传基因的研究也在逐渐增多。研究显示，JPS可能存在PTEN和SMAD4/DPC4基因的突变。这些结果都表明JPS存在遗传异质性，其遗传特征尚需进一步观察和研究。

在病理方面，JPS息肉可遍布整个胃肠道，最常见于结肠和直肠。显微镜下，其特征表现为囊性扩张的腺体衬有高的柱状上皮，固有层增生并有多种炎性细胞浸润。值得注意的是，JP可能存在局部不典型增生或呈癌前病变。

对于JPS患者及其一级亲属，都应定期进行内窥镜检查，以便及时发现并处理潜在的问题。有报道指出，JPS的所有一级亲属（即使无任何临床症状）均易发生消化道癌，因此定期的医学监控与检查显得尤为重要。（实习编辑：陈占利）

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