ASBrS共识 - 所有乳腺癌患者均应接受多基因检测

乳腺癌的致病因素与基因检测

乳腺癌是一种复杂疾病，其发病受到环境和遗传的双重影响。近年来，随着分子生物学的快速发展，基因检测在乳腺癌的辅助确诊和治疗决策中的指导作用越来越受到重视。

一、乳腺癌的遗传因素影响

美国乳腺外科医师协会（ASBrS）强调，乳腺癌的发病与遗传基因有着紧密的联系。特别是BRCA1和BRCA2基因的突变，显著提高了乳腺癌的发病风险。研究数据显示，女性BRCA1基因突变携带者在70岁前发生乳腺癌的累积风险高达57.0%-60.0%，而BRCA2基因突变携带者也面临较高的风险。

二、基因检测的重要性

1. BRCA1/2基因检测：除了BRCA1和BRCA2，PALB2基因也是判断乳腺癌风险的重要基因。携带这些基因突变的女性，患乳腺癌的风险显著高于正常人。对于符合NCCN准则的患者，基因检测是评估遗传性癌症风险的关键手段。

2. 乳腺癌的21基因检测：对于特定类型的乳腺癌患者，如淋巴结阴性、激素受体阳性、HER2阴性的患者，NCCN指南建议进行21基因检测，以制定更为精准的治疗方案。

3. HER2基因检测：作为重要的靶向药物预测指标，HER2的检测结果直接影响临床治疗方案的选择。

三、基因检测的临床应用与指导

基因检测在乳腺癌的治疗中发挥着至关重要的作用。通过基因检测，医生可以更加准确地了解患者的癌症风险、疾病进程和治疗效果，从而制定更为精准的治疗方案。例如，对于BRCA1/2突变的患者，可以采用PARP抑制剂奥拉帕尼进行治疗。基因检测还可以帮助患者了解家族成员的癌症风险，为家族成员提供及时的预防和筛查建议。

四、其他相关因素与基因检测

除了遗传基因，乳腺癌的发病还受到其他因素的影响，如家族史、确诊年龄、种族背景等。对于这些因素，NCCN指南提供了一系列的评估标准，以便医生为患者提供个性化的风险评估、基因咨询及基因检测和管理。

基因检测在乳腺癌的诊断和治疗中发挥着至关重要的作用。通过基因检测，我们可以更深入地了解乳腺癌的发病机制，为患者提供更为精准的治疗方案。基因检测还可以帮助我们发现家族中的癌症风险，为家庭成员提供及时的预防和筛查建议。随着科技的进步，我们期待基因检测在乳腺癌领域发挥更大的作用。五大ASBrS建议解读

在医学领域，基因检测正逐步成为诊断与治疗的重要参考依据。对于专业医务人员而言，参与患者教育和咨询，并向患者提供关于基因检测的精准建议显得尤为重要。当前，不同研究团队针对各种基因进行的测试众多，但对于哪些基因应在不同临床情境中进行测试，专家们尚存共识分歧。面对复杂的病情和检测结果，有时转诊至经验丰富的遗传顾问或遗传学专家是明智之举。

特别值得一提的是，所有乳腺癌患者都应接受基因检测。新诊断的乳腺癌患者或有乳腺癌个人史的患者更应如此。检测应涵盖BRCA1和BRCA2基因以及新近发现的PALB2基因。对于外科医生来说，任何基因突变的发现都可能影响局部治疗及手术后的全身治疗方案。家庭成员的基因检测也有助于预防癌症的发生。

回顾过去，那些在2014年之前已经接受过基因检测的患者可能并未涵盖PALB2基因或其他相关突变的检测，也未对BRCA1或BRCA2基因进行全面检测。建议这些患者考虑重新进行检测，以获取更全面的基因信息。

对于没有乳腺癌病史但符合NCCN指南规定的患者，也应接受基因检测。在测试尚未受乳腺癌侵袭的个体时，如能测试其已受侵袭的亲属的检测结果，将能提供更多的参考信息。若无法做到，也可为未受影响个体提供检测，但在解读结果时，应充分解释阴性结果的局限性。

我们必须强调，基因检测的结果如果呈现不确定性，不应作为临床决策的直接依据。患者应基于其风险因素进行适当的管理。对于那些检测结果不明确的患者，务必谨慎对待，避免基于不确定意义的突变做出可能误导的临床决策。

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