自闭症相关研究进展一览

本期文章聚焦于自闭症的研究进展，带您深入了解这一领域的动态。

在一期的研究中，来自美国华盛顿大学和埃默里大学的研究团队发现，儿童如何观看世界以及他们是否偏好注视人们的眼睛和脸部或者物体，这一过程受到严格遗传控制。这一发现为理解自闭症谱系障碍（ASD）的病因提供了新的视角。相关研究成果已在线发表在Nature期刊上。

这项研究的主要目的是遗传因素在儿童观看社交场景时的作用。研究团队利用埃默里大学开发的眼睛追踪技术，对年龄在18至24个月的儿童进行了观察。这些儿童来自华盛顿大学医学院维护的双胞胎数据库密苏里家庭登记。研究涉及了同卵双胞胎和异卵双胞胎，以及被诊断为患有自闭症谱系障碍的儿童。

研究发现，遗传因素在儿童的社会视觉定向中发挥着重要作用。同卵双胞胎儿童在观看他人的眼睛或脸部时，表现出高度一致的行为模式。而在异卵双胞胎中，一个孩子的眼睛运动仅解释了另一个孩子的眼睛运动变化的不到10%。这表明遗传因素在儿童的视觉行为中起着重要作用。这一发现为理解自闭症中的社交障碍提供了新的线索。

研究人员发现，当这些儿童成长时，这些遗传因素的影响依然存在。这为我们提供了一个重要的视角来理解自闭症的发展过程。该研究还强调了遗传因素与社会环境因素之间的相互作用。Constantino博士表示：“鉴于遗传因素对社交视觉定向的影响，我们需要设计干预措施，确保具有自闭症风险的儿童获得他们正常生长和发育所需的社会环境投入。”这一观点为我们提供了一种新的思考方式，即将基因和环境因素结合起来，以更全面地理解自闭症。

这项研究为我们理解自闭症谱系障碍的病因提供了新的线索。通过追踪儿童的眼睛运动，研究人员鉴定出一个与自闭症遗传风险相关的关键因素。随着研究的深入，我们有望为自闭症患者提供更有效的治疗方法和干预措施。这一研究也强调了跨学科合作的重要性，通过结合遗传学、心理学和神经科学的知识，我们能够更好地了解自闭症并为其找到解决方案。对于读者朋友们来说，这一研究的成果也有助于我们更深入地理解自闭症患者，为他们提供更多的支持和理解。当这些双胞胎儿童经过大约一年的观察后，研究人员发现了令人瞩目的现象。对于同卵双胞胎，他们在视线方向上的匹配度极高，几乎完全一致。而对于异卵双胞胎，他们之间的差异则比初次评估时更加明显。

自闭症谱系障碍是一种终身性疾病，影响着全球范围内的儿童。在美国，每68个儿童中就有1个患有自闭症。这一疾病已知与遗传因素紧密相关。埃默里大学的早期研究指出，婴儿在2至6个月大时，如果逐渐减少对眼睛的关注，那么他们患自闭症的风险会相对较高。Constantino和其他研究者则致力于研究自闭症患者的细微行为和症状如何在他们的家族中显现，以此来识别那些可能携带遗传易感性的家庭成员。

美国国家精神卫生研究院的Lisa Gilotty博士表示，这项新研究在理解自闭症谱系障碍方面取得了新的突破。鉴定出行为症状和遗传因素之间的直接关联是开发新疗法的一个关键步骤。这些新的治疗方法可能包括鼓励年轻的儿童更多地关注脸部和更少地关注物体。

Jones指出，通过观察婴儿如何分配视觉注意力，研究者有机会评估那些早期干预措施对社会脱离行为的影响，以此来阻止自闭症相关的最具挑战性的障碍。这些干预措施可能对显示出早期风险迹象的婴儿或那些出生在自闭症家族史中的婴儿具有特殊意义。了解为什么一些婴儿倾向于不看眼睛和面部而不产生社会功能缺陷是当前研究的重点。

另一种早期自闭症诊断方法的研究也取得了进展。来自西南医学中心的Peter O'Donnell Jr脑科学研究所的研究人员发现，通过检测血液中特定蛋白质可以达到早期诊断自闭症的目的。研究结果显示，两种与ASD相关的蛋白质能够单独或结合使用，准确地对75%或82%的自闭症儿童进行早期诊断。

介绍家长如何参与降低儿童自闭症风险的秘密武器：理解与互动的力量

近日，《Journal of Child Psychology and Psychiatry》杂志发表了一项令人振奋的研究。该研究通过录像反馈治疗的方式，帮助患有自闭症的儿童家长深入理解孩子的状况，进而有效地减轻了自闭症的症状严重性。家长们积极参与治疗反馈，对于降低儿童自闭症风险起到了至关重要的作用。

早期自闭症的迹象如社交兴趣下降和注意力难以集中等已经引起了研究者的关注。曼彻斯特大学的Jonathan Green教授及其团队致力于寻找降低这些早期症状的方法，以进一步减少孩子们将来患自闭症的风险。为此，他们启动了一项创新性研究，邀请家庭参与其中。

在研究中，共有54组家庭被纳入其中，其中28组家庭接受了录像反馈治疗。这一治疗方法旨在让家长们尽早认识到孩子的交流障碍，并努力提升他们的注意力、交流能力、语言学习能力等。长达5个月的干预性治疗从孩子出生5个月至14个月进行，随后进行了多次诊断评估。

研究结果显示，接受了录像反馈治疗的家庭中的孩子，相较于对照组，自闭症状有了显著改善，并且这一改善现象持续了整个治疗周期。更令人欣喜的是，亲子互动的融洽程度在这些家庭中也有显著提升。尽管研究样本存在一定局限性，但这一结果仍具有积极意义。更大规模的研究和对长期改善情况的调查将进一步验证这一结果。

Jonathan Green教授作为该研究的主要作者表示：“这项研究的创新性在于我们找到了进行干预疗法的最佳时期。在儿童出生一年之内进行干预会取得更加显著的效果。这一发现为更大规模的临床试验提供了坚实的理论基础。”这项研究不仅揭示了家长参与降低儿童自闭症风险的重要性，还为未来的干预疗法提供了方向。

另外一项研究也引起了广泛关注：通过分析眼球转动方式诊断儿童早期自闭症的新技术。利用摄像头与配套软件分析眼球的转动特征，可以快速、简便且廉价地诊断儿童是否患有自闭症。这一新技术有望促进自闭症诊断治疗的革命性发展。一直以来，鉴定儿童是否患有自闭症依赖于父母报告、临床观察以及对孩子的访谈等方式。这项新技术提供了一种相对客观的方法，能够在早期阶段有效监测病症。克利夫兰临床中心的研究者通过对3至8岁儿童进行测试，准确率达到惊人的80%。Vermont大学的研究者也发现了自闭症儿童在交流时眼球的特定转动模式。这些研究为自闭症的诊断提供了新的方向，并有望帮助儿童得到早期治疗。这一进步无疑为无数家庭带来了希望之光。介绍自闭症患者的沟通难题与关键发育过程的新发现

Hutchins对自闭症患者交流时的困境提出了独到见解：当谈论情绪化问题时，他们的大脑似乎处于超速运转状态，占用了大量工作记忆空间。这导致他们更倾向于寻找更为直接的信息来源，那就是嘴部的变化。这种体验对于儿童自闭症患者尤为明显。

来自两所研究机构的小规模样本研究为我们提供了初步的数据，他们渴望在更广泛的样本空间中验证这一发现，并希望最终将其应用于临床治疗。这两篇研究分别登上了《american academy of child and adolescent psychiatry》与《autism spectrum disorders》杂志，展示了研究的广泛影响力。

近日，杜克大学的研究人员在Cell杂志上公布了的研究成果。他们揭示了三种蛋白如何协同作用，与发育中的大脑的特定区域相连接。这部分大脑区域主要负责处理感觉信息，这一发现可能为深入理解大脑障碍如自闭症等提供了新的视角。

研究者Cagla Eroglu教授指出，他们可能找到了一种在多种疾病中缺失的关键发育过程，包括自闭症。他们特别关注一种特殊神经元，这种神经元能将丘脑中的信息传递至大脑皮层。在自闭症患者的机体中，这一过程可能存在障碍。2014年，研究者发现hevin蛋白通过星形细胞产生，有助于小鼠机体中丘脑和大脑皮层间的神经连接形成，但他们尚不清楚具体机制。

研究者深入研究了名为neurexins和neuroligins的两种蛋白。前者存在于神经元的信息传递位点，后者位于神经接收端。这两种蛋白似乎能排列新型的神经连接，以便在神经突触中传递信号。Eroglu表示，这是neurexins和neuroligins蛋白间的一种有趣互动，它们共同确定彼此间的连接。在自闭症患者的机体中，hevin蛋白可能引发丘脑神经元与大脑皮层神经元之间的连线出现问题。

缺失特定蛋白如neurexins-1α或neuroligin-1的小鼠可能无法形成丘脑-大脑皮层之间的连接。附近神经元的突触会接管这一任务。而研究者发现hevin蛋白在发育神经元的连接中可能被某些信息所修饰。与马里兰大学的研究者合作后，研究人员发现，向缺失hevin的小鼠的星形细胞提供hevin蛋白可以解决一些问题。星形细胞分泌的hevin蛋白对于引导突触形成非常关键。接下来，研究者将深入研究与自闭症相关的特殊遗传突变如何影响hevin在neurexin和neuroligin蛋白间建立连接。他们也希望能进一步揭示hevin蛋白如何调节大脑中其他回路的发育。这一研究为我们理解自闭症及相关障碍提供了新的视角和潜在的治疗策略。揭示自闭症与阿尔兹海默氏症发病机制的新线索

近日，来自德州大学的研究人员在生物化学领域取得了突破性进展。他们通过深入研究硫氧化酶的催化过程，为理解自闭症、阿尔兹海默氏症及唐氏综合症等疾病的化学平衡提供了新的视角。

这些疾病背后的复杂机制一直令科学家们感到困惑。为了解开这个谜团，研究人员着手研究硫氧化酶的工作机制，特别是在这些疾病患者机体中异常的硫氧化酶代谢。这是一项艰巨的任务，需要对硫氧化过程进行逆向工程操作，绘制出半胱氨酸双加氧酶在哺乳动物和细菌中的化学机制图谱。

这项研究得到了NIH的资助，金额达$333,810，为期三年。研究者Khaledi指出，他们利用快速混合、冷冻淬灭技术，在毫秒间隔内对相关的化学反应进行扩增和分析。他们对比了这些反应在哺乳动物和细菌代谢过程中的差异，旨在找出产生高毒性副作用的源头，如活性氧。这些毒性效应与多种人类年龄相关的疾病直接相关，包括癌症、中风、关节炎、心脏病和帕金森疾病等。

与此华人科学家Gong Chen领导的团队在PNAS上发布了另一项关于自闭症的重要研究。他们发现了一个新的药物靶向目标，可能帮助严重自闭症病人修复神经元细胞的功能缺陷。这一发现为自闭症治疗提供了新的方向。尤其是针对Rett Syndrome这种严重的自闭症谱系障碍，研究人员在病人神经元细胞中建立了与临床相关的疾病模型，并发现其中缺少一个重要分子KCC2。这一分子对于神经元正常功能和脑部发育至关重要。当研究人员在Rett病人来源的神经元细胞中重新导入KCC2时，GABA神经递质的功能恢复正常。增加KCC2的表达和重建其功能可能是治疗Rett Syndrome的一个新方法。研究发现用IGF1处理患病神经元细胞能够增加KCC2的表达水平，恢复GABA神经递质的功能。目前正在进行相关的临床验证。这些发现不仅为理解生物化学中的基本生命过程提供了新的线索，也为深入研究自闭症等神经变性疾病的发病机制带来了希望。最近的研究进展揭示了一项令人振奋的发现，即胰岛素样生长因子（IGF1）在恢复Rett疾病神经元中的关键蛋白KCC2水平上起到了重要作用。这一发现不仅为我们深入理解了IGF1的作用机制提供了一个重要线索，同时也为Rett综合症以及其他自闭症的治疗开辟了新的希望之门。

我们来了解一下这一发现背后的科学原理。IGF1是一种强大的生长因子，它在神经元发育和功能中扮演着至关重要的角色。而KCC2蛋白，作为神经元内的一种重要分子，它的异常与神经元的异常兴奋性有关，而这种异常正是Rett疾病以及自闭症等神经性疾病的关键病理表现。现在的研究结果显示，IGF1能够激活特定的信号通路，从而恢复Rett疾病神经元中的KCC2水平。这一发现为我们理解IGF1在神经元发育和功能中的作用提供了重要线索。

更为重要的是，这一发现为我们治疗Rett综合症和自闭症提供了新的视角和希望。Rett综合症是一种严重的神经发育障碍性疾病，而自闭症也是一种复杂的神经精神疾病。目前，这两种疾病的治疗手段有限，而新的治疗方法的研发也面临着巨大的挑战。通过恢复KCC2的水平，我们可能能够调节神经元的兴奋性，从而改善Rett综合症和自闭症的症状。更重要的是，这项研究为我们提供了一个启示：可能存在着更多的小分子能够作用于KCC2，为我们研发新的治疗方法提供更多的可能性。

这项研究为我们理解Rett疾病和自闭症的发病机制提供了新的视角，也为我们治疗这两种疾病提供了新的希望。随着科研的深入，我们期待更多关于KCC2以及相关小分子的研究能够涌现出来，为Rett综合症和自闭症的治疗带来更多的突破和创新。