胃肠息肉警惕黑斑息肉综合征

黑斑息肉综合征（PJS）是一种罕见的显性遗传性疾病，以口周、肢端特异性黑斑、胃肠多发息肉和家族聚集为其主要特征。其发病率极低，约为1/25000。随着医学研究的深入，肠道息肉恶变的趋势逐渐上升，给病患带来极大的健康威胁。

***报告了我院治疗的12例PJS患者的临床分析。这些患者来自两个家族，其中男性8例，女性4例，年龄跨度从9岁到65岁。其中，有5例患者因反复发作而进行了1-3次手术，另外有1例为首发手术。在这组患者中，伴有血便的症状也较为常见。

这些患者的恶变情况十分严峻，有4例发生了恶变，占33.3%。其中，降结肠、直肠乙状结肠交界处的腺瘤样息肉恶变最为常见，另外还有1例卵巢癌患者。不幸的是，有2例患者因病情恶化而死亡，占16.6%。

在手术过程中，我们采取了部分肠切除和息肉切除术以及全肠道息肉切除术等多种手术方法。术中摘除的息肉数量不一，最大的一枚直肠乙状结肠处带蒂息肉达到了6cm×5cm×2cm。我们还对一名患者进行了胃腔探查，发现胃壁上布满了广基型小息肉，这种情况实属罕见。

随访结果显示，一个家族中的7例患者中，有3例发生了恶变。其中一名女子因卵巢癌而手术，但术后8个月即因病情恶化而死亡。她的长子也先后因肠套叠和结肠腺瘤样息肉恶变进行了多次手术，最终因结肠癌肝转移而死亡。

PJS的男女发病率相近，恶变的趋势在近年来明显上升，好发于消化道各脏器，女性患者的卵巢也是常见发病部位。值得注意的是，恶变病例中具有明确家族史的患者占相当数量。对于30岁以上的家族性患者群，应格外警惕恶变的发生，适当放宽手术指征。

内镜检查的应用使得诊断和治疗水平有了一定提高。我们逐渐由靠手法触摸发现息肉过渡到术中与肠镜相结合的方法，尽量保留肠管，减少肠道切口，使息肉切除更为彻底，术后恢复良好。对于急诊手术的患者，术后及时随访至关重要，并在必要时考虑进行“根治性手术”。

值得注意的是，大肠内的息肉恶变在PJS患者中占比较高。我们认为这是多方面原因导致的，其中包括大肠的生理特征如蠕动缓慢、具有贮存功能等，这些因素使息肉黏膜受到反复刺激，增加了恶变机会。丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶（LKB 1 /STK 11 ）基因突变也被认为是PJS重要的分子遗传基础，使该病的恶变率相对较高。我们应将PJS视为一种肿瘤易感性疾病，早诊断、早治疗至关重要。

在PJS患者的治疗和随访过程中，与家族成员保持良好沟通、取得信任也非常重要。实习编辑在整理此文时也应格外注意这一点。