新致耳聋基因被“捕获”,全世界共发现了70余个人类致聋基

健康饮食 2025-05-21 19:58饮食健康www.xiang120.com

在浙江大学的遗传学研究所,科研人员最近在国际学术期刊《核酸研究》上发表了一篇重要论文,揭示了一个名为mtu1的基因缺陷对人类听觉系统的影响。这一发现,犹如揭开了一个隐藏在生命深处的秘密,让我们对听觉的运作机制有了更深入的了解。

这项研究的背后,是一个宏大的关于聋病防治的科研项目。由国家“千人计划”特聘专家管敏鑫教授领衔的团队,历经多年努力,取得了这一重要突破。在中国,有高达2780万的聋病患者,其中近半数是由单基因遗传导致的。揭示单个基因变异如何导致生物学功能障碍,对于研发治疗方法、建立聋病预警体系具有重大意义。

管敏鑫教授指出,mtu1基因缺陷的致病机理在于影响听力所需的能量来源线粒体。我们的内耳毛细胞是感知声音的关键部位,需要消耗大量能量来运行。当mtu1基因出现问题时,会影响线粒体的功能,进而引发听觉障碍。具体来说,科研人员发现mtu1基因直接关联到我们体内的tRNA分子。这些tRNA分子负责转运和组装氨基酸,将其转化为蛋白质“机器”,然后送到线粒体中进行能量的生产。当mtu1基因存在缺陷时,tRNA的工作效率会大大降低,进而影响能量的生成。这一缺陷在斑马鱼身上得到了验证。这种基因与人类相似度超过85%的小鱼,在敲除mtu1基因后,表现出了听觉障碍的行为特征。当周围出现声音变化时,它们无法做出反应,甚至游泳姿态也显得与众不同。

到目前为止,全世界已经发现了70多个导致人类耳聋的基因。这项研究不仅为我们理解聋病的发病机制提供了新的视角,也为未来的治疗方法和预防措施提供了重要的线索。随着研究的深入,我们有望为更多的聋病患者带来福音。这一发现也让我们看到了科技的力量,它正在不断地揭示生命的奥秘,为人类的健康福祉贡献力量。

Copyright@2012-2025 湘120健康网[湖南健康网] www.xiang120.com All right reserved