BRCA1,BRCA2基因缺陷如何检测

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是一种具有家族遗传性的疾病，它在普通人群中卵巢癌的平均发病年龄为59岁，而在带有HBOCS基因的家族中，这一年龄则显著提前至52岁。医学界普遍认同，在某些卵巢癌家族中，患病风险年龄确实存在提前的现象。

对于如何检测这种遗传性，关键依赖于对BRCA1和BRCA2基因的筛查。由于盆腔病变的隐匿性，卵巢癌的早期发现尤为困难，一旦癌肿形成，其生长速度也相当迅速，有效的早期诊断方法尤为重要。对有遗传性家族病史的人群进行BRCA1筛查，无疑有助于早期发现卵巢癌。

针对遗传性乳腺癌的检查步骤，主要包括以下几个方面：

1. 阴道超声检查：这是一种重要的检测手段，可以测量卵巢的大小和形态。对于具有HBOCS倾向的妇女，一旦发现卵巢增大，应引起高度警惕，及时进行进一步的腹腔镜检查和活检，以期早期发现卵巢癌。阴道超声检查对发现较小的、无症状的卵巢赘生物具有高度的敏感性。

2. 彩色多普勒超声血流图：通过测定卵巢的血供情况，有助于鉴别卵巢的良恶性。其中，脉冲指数(PI)的测定是一个重要指标，如果PI值小于1.0，那么提示可能为恶性。

3. 血清CA125测定：对于卵巢上皮性癌，特别是卵巢浆液性癌，80%以上的患者CA125值会升高。每年进行一次血清CA125检测，有助于提高对有HBOCS倾向的妇女卵巢癌的发现率。

对于遗传性乳腺癌的辅助检查，组织病理学检查以及突变基因BRCA1和BRCA2的测定也是重要的手段。如果您的检测结果显示BRAC基因缺陷，那么您就需要格外小心，积极预防乳腺癌的发生。

了解这些检查手段和预防措施，对于具有遗传倾向的家族来说，是早期发现、有效治疗卵巢癌和乳腺癌的关键。希望通过不断的科学研究和医学进步，我们能找到更有效的手段来对抗这种具有挑战性的疾病。