黑斑息肉综合征恶变的特点

黑斑息肉综合征（PJS）是一种罕见的显性遗传性疾病，以口周和肢端的特异性黑斑、胃肠的多发息肉以及家族聚集为其三大显著特征。尽管临床上较为少见，但其肠道息肉恶变的趋势却日益明显。***旨在分享对我院治疗的两个家族共12例PJS患者的深入分析。

这12例患者，包括8名男性和4名女性，年龄跨度从9岁到65岁。其中，有一家族中有5例患者因息肉反复发作而进行了1至3次手术，另有一例为首发手术。这两大家族中的遗传图谱如同图1所示。

在12例患者中，有4例发生了恶变，占比高达33.3%。这些恶变病例中，包括一名直肠乙状结肠交界处的腺瘤样息肉恶变患者、一名卵巢癌患者等。不幸的是，其中有两位患者因病情恶化而离世，占比16.6%。

在手术过程中，我们发现了一些罕见的病例。例如，有3例患者因肠套叠而进行了部分肠切除和息肉切除术。另有患者术中探查胃腔时，发现胃壁布满了广基型小息肉，这种景象实属罕见。

我们对此进行了长期随访，其中一个家族中的7例患者接受了及时的随访。复查时，我们采用了肠镜、胃镜以及全肠道低张力钡剂造影检查。结果发现，这个家族中有3例发生了恶变。其中一名女子因卵巢癌手术而离世，她的长子也经历了两次肠切除手术，最终因结肠癌肝转移而离世。另一家族中的部分成员因自卑感而失去了随访。

关于PJS的男女发病率相近，本次统计的结果与以往报道相吻合。值得注意的是，恶变的趋势在近些年有明显上升，肿瘤好发于消化道各脏器，女性患者的卵巢也是其中之一。对于具有明确家族史的患者，恶变的风险更高。尤其是30岁以上的患者，我们需要格外警惕其恶变的可能性，适当放宽手术指征。

由于内镜的应用，诊断和治疗水平得到了一定提高。我们逐渐由靠手法触摸发现息肉转变为术中与肠镜相结合的方法，使手术更为精确和有效。尽管如此，对于急诊手术的患者，我们仍需在术后及时随访，并在适当的时候考虑进行“根治性手术”。

值得注意的是，本组4例恶变患者中，有3例是大肠内的息肉恶变，占75%。这与其它部位的息肉恶变相比，数量明显偏高。我们认为这一现象的产生是多方面原因导致的。大肠的蠕动较小肠缓慢，具有贮存功能，对息肉粘膜产生的机械性刺激较少，但粪便中的致癌物质与息肉粘膜接触时间的增加大大增加了恶变机会。PJS的分子遗传基础如丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶（LKB 1 /STK 11 ）基因突变也可能是导致恶变的重要因素。我们认为PJS是一种肿瘤易感性疾病，需要格外警惕其恶变情况，做到早诊断、早治疗。与家族成员的良好沟通以及取得他们的信任在治疗和随访过程中也非常重要。