黑斑息肉综合征的临床恶变特点

黑斑息肉综合征（PJS）是一种罕见的显性遗传性疾病，以口周、肢端特异性黑斑、胃肠多发息肉和家族聚集为其三大显著特征。在我国的发病率约为1/25000。随着医学研究的深入，肠道息肉恶变的趋势逐渐上升，成为我们高度关注的问题。***旨在对本院收治的12例PJS患者进行分析，现报告如下。

一、临床资料

1. 一般情况：本组共收治两家族PJS患者12例，其中男性患者占多数，男女比例约为1∶1。患者年龄跨度较大，从9岁到65岁不等。其中，有5例患者因肠套叠进行了手术，另外有患者因卵巢癌等其他原因进行了手术治疗。两家族遗传图谱如图1所示（注：此处无法展示图片）。

2. 恶变情况：在本院收治的PJS患者中，有4例发生了恶变，占患者总数的约三分之一（33.3%）。恶变的部位主要集中在肠道，包括降结肠癌、直肠乙状结肠交界处腺瘤样息肉等。其中，有一例为卵巢癌患者。在恶变的病例中，有两例患者不幸去世，占恶变患者的约二分之一（约16.6%）。

3. 手术情况：针对这些患者，我们采取了积极的手术治疗。有部分患者因肠套叠急性肠梗阻接受了部分肠切除和息肉切除术。其他患者则进行了全肠道息肉切除术。手术过程摘除了78枚息肉，其中最大的一枚位于直肠乙状结肠处，大小达到6cm×5cm×2cm。

二、随访结果

我们对一个家族中的7例患者进行了及时随访。通过肠镜、胃镜、全肠道低张力钡剂造影检查，发现该家族中有3例发生了恶变。其中一位女性患者因卵巢癌进行了手术，术中才发现肠道息肉，最终被诊断为PJS。术后仅8个月就离世了。她的长子也经历了两次肠切除手术，最终因结肠腺瘤样息肉恶变并发展为结肠癌肝转移而离世。从发病到离世共生存了三年。而其他随访的患者尚在观察中。

三、讨论

PJS患者的男女发病率相近，这与相关报道一致。近年来，PJS患者恶变的趋势明显上升，肿瘤好发于消化道各脏器，女性患者的卵巢也是常见的发病部位。在恶变的病例中，具有明确家族史的患者占相当数量。我们认为，对于30岁以上的家族性患者，应格外警惕恶变的发生，适当放宽手术指征。

随着内镜技术的应用，PJS的诊断和治疗有了显著提高。我们采用术中与肠镜相结合的方法，尽量保留肠管，减少肠道切口，使息肉切除更为彻底，患者术后恢复良好。对于急诊手术的患者，我们也强调术后及时随访，并在适当的时候考虑进行“根治性手术”。

参考文献：

一、孟荣贵、喻德洪和屠岳三位专家对Peutz-Jeghers综合征肠道息肉治疗方法进行了深入研究并发表了改进意见。他们的研究成果刊登在《中华外科杂志》上，于1992年指出，针对这种病症，肠道息肉的治疗方式需要进一步改良和优化。此项研究对于深化我们对Peutz-Jeghers综合征的理解以及肠道息肉的治疗有着重要意义。

二、Wang ZJ及其研究团队在肿瘤研究中取得了新的突破。他们发现，Peutz-Jeghers综合征患者的肿瘤中存在LKB 1（STK 11）基因座位的等位基因失衡。这一现象证明了该综合征存在一种由腺瘤到腺癌的癌变过程。他们的研究成果发表在《J Pahtol》杂志上，于1999年引起了广泛关注。

三、Kundson AG的统计数据研究揭示了突变与癌症之间的关系。他对视网膜母细胞瘤进行了一项统计研究，发现突变与癌症的发生密切相关。他的研究论文发表在《Proc Natl Acad Sci USA》上，于1971年引发了广泛的讨论和关注。这项研究为理解癌症的发病机理提供了新的视角。

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