避免生个“傻宝宝”

谈起病名“病21-三体综合征”，许多人或许感到陌生。但如果提及一种俗称“软”的病症，许多人便能描绘出其典型特征：脸庞扁平，鼻梁塌陷，眼睛距离过宽，外眼角轻轻上扬，嘴巴微张，常常流口水，身体短小、生长迟缓，肌肉张力低下等。这种面部特征鲜明且状况严重的病症，在医学上被称为先天愚型综合征，也叫作21-三体综合征。

对于许多人来说，这不仅仅是一种医学名词，更是一份沉重的负担。作为最常见的遗传染色体疾病，21-三体综合征在新生儿中的发病率高达1/600至1/1000之间，占新生儿异常的七成以上。主要表现为智力障碍和多伴随而来的心脏病及多种畸形。这种病症不仅给家庭和个人带来沉重的负担，也对社会造成了一定的不良影响。尤其这种遗传病的患病率远高于发病率，目前尚未有可靠、有效的治疗方法。一旦这种智力残疾的患儿长大至育龄期，他们也可能生出患病的子代，形成恶性循环。

那么，这种先天愚型综合征的病因是什么呢？经过研究，我们发现这主要是因为染色体数目异常导致的。患者比正常人多出一条21号染色体。这条多余的染色体中，大约八成来自母亲，其余来自父亲。值得注意的是，母亲的年龄越大，生育出患有此病症的孩子风险就越大。对于哪些人需要进行先天型21-三体综合征的产前诊断是十分必要的。特别是年龄超过35岁的高龄孕妇以及曾经生育过患儿的妇女再次怀孕时，一定要在孕早期（8-10周）和孕中期（16-20周）到门诊进行羊膜腔穿刺，通过抽取羊水进行染色体的核型分析。如果检查结果显示为阳性，即说明胎儿患有此病，应考虑终止妊娠。如果检查结果为阴性，则可以继续妊娠。

由于产前诊断的方法相对复杂并带有一定的创伤性，不能对所有孕妇都进行这种诊断。建议年龄在35岁以下的孕妇可以选择进行产前筛查。产前筛查可以通过测量妊娠相关蛋白、甲胎蛋白、游离雌三醇以及绒毛膜促性腺激素等指标来进行。尽管产前筛查不是确诊的唯一标准，存在假阳性和假阴性的可能性，但只有经过产前诊断才能最终确诊。对于每一位孕妇来说，了解和选择正确的诊断方法至关重要，这不仅关乎自己身体的健康，更是对未出生孩子负责的表现。