家族性的高胆固醇血症

家族性高血症是一种常染色体显性遗传疾病，它的发生比例在人群中约为1：500。这种疾病主要表现为低密度脂蛋白（LDL）胆固醇水平异常升高，通常超过6.1毫摩尔/升，并伴有早发性的特点。其根本原因在于肝脏表面特异性的LDI-受体数量减少或缺乏，导致肝脏对血循环中的LDL胆固醇清除能力下降，从而使得血循环中的LDL胆固醇水平持续升高。

这种疾病有两种主要类型：纯合子型家族性高胆固醇血症和杂合子型家族性高胆固醇血症。纯合子型家族性高胆固醇血症在临床上极为罕见，发生率仅为百万分之一。这种类型的患者由于LDL受体缺乏，从出生不久开始，血清总胆固醇水平就非常高，通常在18.l至31.1毫摩尔/升之间。随着患者的成长，许多身体部位可能会出现皮肤黄色瘤和肌位黄色瘤。大多数患者在40岁之前就会出现严重而广泛的血管疾病，包括冠状动脉、颈动脉、骼动脉、股动脉等都会受到影响，甚至有些患儿在3岁时就因心肌梗塞而死亡。

相比之下，杂合子型家族性高胆固醇血症在临床上较为常见。这类患者的LDL受体数量仅为正常人数量的一半，因此他们的血清总胆固醇水平明显高于正常人，大部分患者的血清总胆固醇水平最终会达到9.1至12.9毫摩尔/升。他们也可能出现皮肤黄色瘤和肌位黄色瘤。这类患者常常过早出现冠心病，男性通常在40至50岁时出现症状，而女性患者则大约比男性晚10年发病。

无论是哪种类型的家族性高血症患者，他们都面临着极高的健康风险。这种疾病的早期发现和干预对于预防严重的健康问题至关重要。通过了解这种疾病的特点和类型，我们可以更好地理解和支持这些患者，帮助他们积极应对并管理这一挑战。