幼年性息肉病当代进展

消化道息肉在儿童便血中占据主导地位，尤其是幼年性息肉（简称JP）。过去普遍认为JP多为单发，主要位于直肠和乙状结肠。近十年的纤维结肠镜广泛应用揭示了多发性息肉的普遍存在，且可发生于右半结肠。幼年性息肉病（简称JPS）即以胃肠道多发性JP为特征的罕见疾病。其诊断标准由Jass等提出，涉及到结肠/直肠息肉数量、家庭史等因素。

JPS主要影响儿童，尤其是学龄前和学龄期儿童，成人仅占15%。临床症状因类型不同而有所差异。婴儿型JPS较少见，症状包括粘液性腹泻、呕吐、便血等，如不及时手术，可能导致消化道出血、肠梗阻及营养不良等严重后果。结肠型是JPS最常见的类型，主要表现为便血或粘液便及结肠息肉脱垂。而胃肠道弥漫型的息肉分布于全消化道，主要症状为反复上消化道出血。部分病人可能出现反复腹痛、贫血等症状。

JPS与一些先天性畸形有关联，如杵状指（趾）、肥大性肺性骨关节病等。这些先天性畸形并不常见，一般JPS病人仅出现1-2种。目前认为JPS是一种遗传性疾病，主要表现为常染色体显性遗传或隐性遗传。西方国家报道约20%-50%的JPS病人有家族史。JPS的遗传特征尚待进一步观察和研究。

在病理表现上，JPS息肉可遍布整个胃肠道，最常见于结肠和直肠。显微镜下可见囊性扩张的腺体衬有高的柱状上皮，固有层增生并有多种炎性细胞浸润。JP可能存在局部不典型增生或癌前病变。JPS患癌危险性较高，癌变可能起源于JP内腺瘤样不典型增生区域。

对于JPS病人及其一级亲属来说，内窥镜检查的频率应该是每3至5年进行一次。这种定期的检查方式有助于早期发现可能的消化道癌病变，从而及时进行干预和治疗，提高患者的生存率和生活质量。这是一种预防措施，也是对健康的一种负责任的态度。

我们知道，这样的建议可能会带来一些困扰和疑虑，特别是对于那些没有表现出任何临床症状的亲属来说。医学研究表明，对于那些携带特定遗传疾病风险的人群，即使没有明显症状，也可能存在潜在的疾病风险。定期进行内窥镜检查是非常必要的。

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对于JPS病人及其一级亲属来说，定期进行内窥镜检查是非常重要的。我们应该重视这个问题，提高警惕，为健康负责。