宝宝一逗就笑却总不会言语 或是患上“天使综合征”

微笑背后的挑战：天使综合征的罕见之旅

一提起天使综合征，很多人可能会联想到那一张张充满欣快表情的小脸，这是一种令人深感困惑的病症。近期，我省妇幼保健院迎来了这样一位特殊的小患者，他年仅两岁，却面临着一场与命运的较量。

这位小患儿在三四个月大的时候，就因发育迟缓在当地接受治疗。尽管尝试过多种康复治疗手段，但效果并不理想。直到两岁左右，家人带着他来到省妇幼保健院寻求进一步治疗。医生发现，尽管他的头颅影像学显示出明显的损伤和发育畸形，但他的自主意识较差，无法听从指令。发育评估检查提示其运动及认知能力均存在中重度异常。更为引人注目的是，他的脸上始终保持着一种欣快的表情。经过基因及染色体检查，医生发现其15号染色体15q11.2-q13.1位置发生缺失，片段大小约7.5Mb，这一结果证实了医生的初步判断他很可能患上了天使综合征。

天使综合征是一种基因缺陷病，发病率仅为1/00至1/10000。主要表现为持续的欣快面容、一逗就笑、手臂有木偶样动作、肌张力低下、智力严重低下等症状。部分病例还可能伴有严重的运动、智力障碍、语言障碍以及特殊面容，如巨大下颌和张口吐舌等特征。

面对这样的病症，目前尚无特效治疗方式，只能进行对症支持治疗。但如若治疗不及时，将会严重影响患儿日后的学习及工作，甚至在合并有严重癫痫时可能出现生命危险。对于有发育障碍且伴有持续欣快表情等天使综合征特殊面容的患儿，建议及时做基因检测以明确诊断。生育过天使综合征患儿的家长在准备生育前，也应该向专业医生咨询，以确保优生优育。

我们的指导专家，包括康复科的裴铮、林惠芳和常燕群主任医师等，对此有着丰富的经验和深刻的理解。其中，常燕群主任医师对儿童神经疾病如脑性瘫痪、癫痫、抽动症、多动症的诊断及治疗有着深入的研究和独到的见解。面对这样的挑战，他们将为每一个小患者提供最有力的支持和最专业的治疗。

我们希望通过分享这些真实的故事和专业知识，让更多人了解并关注天使综合征这一罕见病症。我们也希望为那些正在经历类似挑战的家长带来希望和力量。让我们携手，为每一个小患者的未来努力！阳痿网专稿，转载请注明阳痿网；媒体合作请联系湘120网。