肝豆状核变性患者都能用青霉胺治疗吗？

在深入研究肝豆状核变性的治疗过程中，青霉胺（PCA）及其分解产物逐渐走入人们的视野。作为一种含有巯基的氨基酸，青霉胺（临床常用右旋-青霉胺）以其独特的治疗特性在很长时间内被用作首选药物。

这种白色或近白色的细微结晶性粉末，易溶于水，口服后约57%被身体吸收，迅速达到血液浓度的高峰，并分布至全身。早在1956年，Walshe医生首次使用青霉胺治疗两名患者，发现其能显著提高尿排铜量。此后，这一药物在肝豆状核变性的治疗中占据了重要地位。

近半个世纪的实践揭示，青霉胺的不良反应不容忽视。早期可能出现消化道反应和过敏反应，长期服用更可能引发皮肤病变、粒细胞缺乏等严重问题。部分患者甚至出现系统性红斑狼疮、重症肌无力等免疫性疾病。据我们统计，在外院应用青霉胺治疗的肝豆状核变性患者中，超过40%出现一种或多种不良反应，其中不少患者因不良反应严重而导致生活能力受损，长期卧床不起。

由于青霉胺可能导致的持久性神经损害和其他不良影响，约25%的患者即使积极治疗，仍无法恢复到治疗前状态。部分学者指出，青霉胺的治疗恶化可能与铜的转移机制有关，该药物可能将肝脏内的铜转移至血液和脑部，导致铜毒性增加，从而加重神经症状。对于早期有神经或精神症状的患者，应避免常规使用青霉胺。

在此背景下，国内学者对多种驱铜药物进行了深入研究。DMSA等药物的临床效果、毒性及不良反应均受到关注。研究表明，DMSA的长期疗效优于青霉胺，尤其适用于青霉胺过敏或治疗无效的患者。不同铜螯合剂的治疗效果和不良反应存在差异，选择应个体化。

在治疗肝豆状核变性时，不再一味强调青霉胺作为首选药物。而是根据药物的治疗作用、毒性及不良反应、患者的临床症状和检查结果等因素，注重个体化选择治疗方案。相同病情的患者选择不同的驱铜药物，其预后将产生显著影响。

我们临床实践中，对肝豆状核变性的治疗采取严格低铜饮食结合规律的个体化驱铜治疗。根据患者的具体症状、并发症和合并症，制定针对性的治疗方案。临床有效率高达95%以上。这样的治疗方案既体现了医学的精准性，也体现了对患者个体差异的尊重。