胃肠道息肉病综合征腺瘤性息肉病综合征

腺瘤性息肉病综合征

腺瘤性息肉病综合征具有多发性腺瘤和结肠癌高发率的特点，主要包括以下三种类型。

1. 家族性结肠息肉病

这是一种常染色体显性遗传性疾病，但在无家族史的人群中偶尔也会发现。此病症不仅限于大肠，患者通常全结肠与直肠都会出现多发性腺瘤。这些腺瘤多数有蒂，乳头状较少见。息肉数量可从数百到数千不等，大小也从黄豆大小到数厘米不等。它们有时会密集排列，甚至成串出现。除了大肠，约22例患者中有15例伴有胃息肉，随访10年后，有9例发现伴有十二指肠息肉。约半数患者伴有骨骼异常，13%伴有软组织肿瘤。这提示该病症与Gardner综合征存在相互关系。通常，青春期或青年期是发病的高峰期，多数在20至40岁之间得到诊断。癌变的风险极高，息肉发生的前五年癌变率为12%，而在15至20年间则超过50%。

大多数患者无明显症状，但最早可能出现的症状包括腹泻、腹绞痛、贫血、体重减轻和肠梗阻。通过乙状结肠镜活组织检查，一般即可确诊。对于这类患者，应尽早进行全结肠切除与回肠-肛管或回肠-直肠吻合术。术后仍需定期作直肠镜检查，如发现有新的息肉，可通过电灼进行治疗。

2. Gardner综合征

这是一种伴有骨和软组织肿瘤的肠息肉病，普遍认为是由常染色体显性遗传引起的。其息肉的性质和分布与家族性结肠息肉病相似，但息肉数量较少，体积较大。也有高度癌变的倾向，但癌变的年龄稍晚。骨瘤主要出现在头颅、上下颌、蝶骨和四肢长骨。软组织肿瘤可以是皮脂囊肿、脂肪瘤、纤维肉瘤、平滑肌瘤等。对于本病患者，如有阳性家族史且体检发现骨或软组织肿瘤，应进行肠道检查。

3. Turcot综合征

这是一种罕见的遗传性疾病，特征是家族性结肠腺瘤病伴随其他脏器的肿瘤，通常是伴有中枢神经系统的肿瘤，如脑或脊髓的胶质母细胞瘤或髓母细胞瘤。也被称为胶质瘤息肉病综合征。此病症的结肠腺瘤癌变率高，有些患者在十几岁时就已发生癌变，甚至导致死亡。

对于这三种类型的腺瘤性息肉病综合征，治疗原则基本相同。对于出现症状的患者，应尽早进行手术干预，并定期进行复查和监测，以确保早期发现和处理任何新的病变。保持良好的生活习惯和健康饮食也是预防和控制疾病的重要部分。